研究表明，基因变异在帕金森氏症患者中比原先认为的更常见

新的研究发现，与帕金森病(PD)相关的基因变异比研究人员之前认为的要普遍得多。基因突变的阳性率，再加上参与者参加研究的速度，表明人们对观察性研究和临床试验的参与有了更大的兴趣。这可能会导致针对PD基因的治疗方法的改进。

　　

帕金森氏症基金会发表的研究表明，遗传变异在帕金森氏症患者中比原先想象的更常见

PD GENEration研究测试临床相关的帕金森病遗传变异并提供遗传咨询，该研究在2024年春季达到了15,000名参与者的里程碑，并强调了与参与者共享遗传数据的重要性

纽约和迈阿密(2024年7月30日)——新的研究发现，与帕金森病(PD)相关的基因变异比研究人员之前认为的更为常见。帕金森基金会支持的PD GENEration研究的研究人员发现，13%的参与者患有遗传形式的PD，与长期以来的估计相比，这是一个重要的观察结果。该研究在今年春天提前达到了15,000名参与者的目标。这项研究的前三年半的结果发表在同行评议的科学杂志《大脑》上，该研究调查了北美广泛的人群。

自2019年以来，帕金森基金会一直为任何确诊患有帕金森病的人提供PD GENEration，该项目检测帕金森病临床相关基因。这项研究是同类研究中首次通过英语或西班牙语的实时遗传咨询大规模返回结果。这使参与者和医生能够对他们的护理做出更明智的决定，包括参加基因特异性临床试验。

发表在《大脑》杂志上的PD GENEration研究的其他重要发现包括:

• 7.7%的参与者携带GBA1基因突变，2.1%的参与者携带PRKN基因突变，2.4%的参与者携带LRRK2基因突变。通过该项目的遗传咨询部分，所有参与者都被告知他们的遗传状况。

• 基因变异的阳性率在高危人群中明显更高。那些早发性帕金森病、高危血统(如德系犹太人、西班牙巴斯克人或北非柏柏尔人)或一级亲属患有该疾病的人有18%的阳性率。没有这些危险因素的人的阳性率接近10%。

• 这些参与者中的许多人可能有资格参加精准医学试验，这表明广泛提供基因检测的可行性和重要性。

“我们没有预料到基因突变的高阳性率，特别是近10%的阳性结果，即使没有任何已知的遗传风险因素，”以色列特拉维夫医学中心和哥伦比亚大学欧文医学中心神经内科的医学博士，医学硕士Roy Alcalay说，他是PD GENEration的首席研究员。“此外，参与者参加PD GENEration的速度证明了PD患者对获取其遗传状态数据的兴趣。总的来说，阳性率和对基因分型的高度兴趣有望转化为更多的观察性研究和针对这些基因治疗的临床试验，简化PD的精准医学临床试验。”

“PD GENEration站在精准医学和量身定制治疗潜力的最前沿。“在很大程度上，这是因为帕金森氏症基金会已经认识到在披露遗传结果的研究中包括遗传咨询的重要性，”Lola Cook说，她是医学硕士，CGC，印第安纳大学医学和分子遗传学系，她是大脑文章的第一作者，也是迄今为止参与该研究的六名遗传顾问之一。“正如我们从研究的入学人数和调查结果中看到的那样，PD患者对推动研究工作有浓厚的兴趣。这包括了解疾病的遗传学，一般和个别。它的理念是，我们都在尽自己的一份力量，朝着改善治疗和治愈的方向前进。”

在全球帕金森遗传学计划(GP2)的支持下，PD GENEration正在继续进入下一阶段，GP2是帕金森科学协调(ASAP)倡议的一个计划。ASAP的资助使帕金森基金会能够通过关注那些历史上在研究中代表性不足的人来加速研究的影响。这种加强的大规模招聘正在美国、加拿大和拉丁美洲的一个更大、更多样化的社区开展。帕金森氏症基金会的目标是在下一阶段的研究中再招募8000名参与者，其中2400名来自拉丁美洲。

“PD GENEration旨在为所有人群提供包容性和可访问性，目标是改善每个人的临床结果。帕金森氏症基金会高级副总裁兼首席科学官詹姆斯·贝克博士说:“我们通过PD GENEration收集的数据反映了有史以来规模最大、最多样化的北美群体，我们对此感到自豪。尽管今年春天我们达到了最初招聘1.5万人的目标，但更大的目标即将到来。”“我们与ASAP和GP2的合作使我们能够接触到更多的人，进一步增加参与者的多样性。能够了解PD患者在不同人群中的共同基因可以揭示该疾病的生物学秘密，并有可能导致新的治疗方法。”