罕见肿瘤研究的挑战与机遇

　　

中国医学科学院和北京协和医学院的Ning Li等人对罕见肿瘤研究和管理领域的挑战和机遇进行了全面回顾。尽管测序技术和治疗方法的进步延长了许多癌症患者的生命，但罕见肿瘤仍然是现代肿瘤学的一个重大挑战。由于遗传、环境和生活方式的差异导致不同人群的肿瘤发病率和分子谱存在差异，因此对罕见肿瘤的定义进行了初步探讨，重点是发病率而不是患病率。

在美国，FDA和国家癌症研究所将罕见肿瘤定义为每年每10万人中发病率低于15人的肿瘤。在欧洲，欧洲肿瘤医学学会和欧洲药品管理局将阈值定为每10万人中有6人。在中国，经过对流行病学数据的综合分析和标准化治疗的可用性，每年使用每10万人中2.5人的比率来定义罕见肿瘤。

文章强调了罕见肿瘤研究的价值，罕见肿瘤研究带来了重大的生物学和医学发现，如视网膜母细胞瘤的研究导致了RB1基因的鉴定和双重打击假说。然而，由于患者数量有限，医疗中心缺乏经验，制药行业和研究人员不愿投资于转化研究和随机对照试验，对罕见肿瘤的了解进展缓慢。

这篇综述强调了加强对罕见肿瘤关注的必要性，概述了中国和全球罕见肿瘤的研究和管理现状。它为所列罕见肿瘤的诊断和治疗提出了指导建议，并提出了启发更多多边试验开发新疗法的方法，以解决传统罕见肿瘤研究面临的独特挑战。

本文进一步讨论了世界范围内罕见肿瘤的诊断和治疗现状，指出虽然罕见肿瘤在所有癌症诊断中占很大比例，但其5年生存率低于常见癌症。它强调了分子工具在促进病理确认和识别潜在靶基因方面的重要性，为新发现的罕见肿瘤患者的诊断提供了流程图。

本文还讨论了罕见肿瘤治疗策略所面临的挑战，重点是缺乏针对大多数罕见肿瘤的治疗建议。这篇文章呼吁进行更全面、更精确的转化和临床研究，比如基因测序研究和药物试验，以填补当前临床指南中的空白，改善罕见肿瘤患者的治疗结果。

临床试验被认为是罕见肿瘤的基本治疗选择，并建议纳入以提高生存机会。本文详细分析了罕见肿瘤患者临床试验入组的适当时机，强调需要真实世界的数据来为治疗决策提供信息，并支持疗法的发展。

总之，本文概述了研究人员和临床医生在罕见肿瘤领域面临的众多挑战，包括缺乏明确的定义、治疗指南和基于证据的干预措施。通过将中国515种肿瘤分类为罕见肿瘤，并总结其目前的治疗策略，旨在为罕见肿瘤患者的临床试验提供明确的诊断和治疗方案，并启发罕见肿瘤患者的入组。希望能够更新基于基因组测序技术的靶向治疗和免疫治疗的创新设计，以精确和高效的方式改善罕见肿瘤患者的情况。