新的基因测试将消除狗的一种遗传性失明

剑桥大学的科学家们已经确定了导致英国牧羊犬进行性视网膜萎缩的基因突变，这种基因突变会导致无法治愈的失明，并开发了一种基因测试来帮助后代消除这种疾病。

　　

进行性视网膜萎缩(PRA)是一组遗传性疾病，导致眼睛后部光敏细胞进行性变性。患有PRA的狗在出生时视力正常，但到四五岁时，它们将完全失明。没有治疗方法。主人通常直到狗到中年才意识到他们的狗有PRA，到那时它可能已经繁殖了，并把有缺陷的基因传给了它的小狗。这使得它成为一种难以控制的疾病。

现在，由剑桥大学领导的一个研究小组已经确定了导致英国牧羊犬患上PRA的基因突变，并为此开发了一种DNA测试方法。通过在狗的视力开始衰退之前识别出携带这种疾病的狗，这为指导育种决策提供了一个工具，这样疾病就不会传给小狗。这项新发现意味着进行性视网膜萎缩现在可以很快从英国牧羊犬种群中完全消除。研究结果今天发表在《基因》杂志上。

研究小组是在一位心烦意乱的英国牧羊犬主人联系上他之后开始研究的，他的狗最近被诊断出患有PRA。这只狗一直是搜救犬，但由于视力恶化导致完全失明，不得不退休。研究人员呼吁从该品种的其他主人或饲养者那里获得DNA样本，并收到了6只患有PRA的英国牧羊犬和20只没有PRA的英国牧羊犬的样本。这足以让他们用全基因组测序来确定导致PRA的基因突变。英国牧羊犬是美国流行的一种牧羊犬。

该团队发现的基因突变是隐性的，这意味着只有当英国牧羊犬遗传了两个副本时，它才会导致失明。如果一只狗只有一个基因拷贝，它就会成为携带者——它不会患上PRA，但会把突变遗传给它的小狗。如果两个携带者一起繁殖，大约四分之一的幼犬将受到PRA的影响。狗的品种是近亲繁殖的，所以很多个体是有亲缘关系的，这使得它们比人类更容易受到隐性疾病的影响。

剑桥大学兽医学系研究员、该报告的第一作者凯瑟琳·斯坦伯里说:“一旦狗的视力开始下降，就没有治疗方法了——它最终会完全失明。”“现在我们进行了DNA测试，没有理由再让另一只英国牧羊犬出生时患有这种进行性视网膜萎缩症——这给饲养者提供了一种完全消除这种疾病的方法。”

该团队提供商业犬类基因检测服务，为狗饲养者提供DNA检测，帮助他们避免饲养会患上遗传性疾病的狗。作为这项工作的一部分，他们现在将为英国牧羊犬提供进行性视网膜萎缩的DNA测试。任何人都可以购买一个检测试剂盒，只需花费48英镑，从他们的狗嘴里取出棉签，然后送回去做测试。

“主人不一定会注意到他们的狗眼睛出了什么问题，直到它开始撞到家具上。不像人类会在视力不正常的情况下说出来，狗只需要自己处理事情，”剑桥大学兽医学系的凯瑟琳·梅勒什博士是该报告的资深作者。“现在，只要花上一袋像样的狗粮，人们就可以在饲养英国牧羊犬之前对其进行进行性视网膜萎缩测试。”这是关于预防，而不是治疗，这对饲养这些狗的人来说意义重大。他们不再需要担心幼犬是否健康，或者几年后是否会患上这种可怕的疾病。”

这项新发现是该团队发现的第33种导致狗遗传疾病的基因突变，其中23种会导致眼病。他们说，许多狗的健康和幸福已经受到损害，因为它们是由人类饲养的。

PRA发生在包括英国牧羊犬在内的许多犬种中。它与人类的色素性视网膜炎类似，后者也会导致失明。研究人员表示，他们对狗的研究可以揭示人类版本的疾病，并有可能确定未来基因治疗的目标。

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