Science最新论文填补空白：2068个遗传特征指出了健康的差异性从何而来

大多数基因研究集中在欧洲人后裔身上，这限制了对基因如何影响其他人群健康的理解。宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院(Perelman School of Medicine)和退伍军人事务部(Department of Veterans Affairs)、橡树岭能源部(Department of Energy Oak Ridge)和阿贡国家实验室(Argonne National Laboratories)的研究人员，对不同群体进行了大规模研究，以更好地了解影响健康和疾病的遗传因素。

　　

大多数基因研究集中在欧洲人后裔身上，这限制了对基因如何影响其他人群健康的理解。宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院和退伍军人事务部、和阿贡国家实验室的研究人员与退伍军人医疗中心(Corporal Michael J. Crescenz VA Medical Center)的研究人员合作，对不同群体进行了大规模研究，希望更好地了解影响健康和疾病的遗传因素。例如，百万退伍军人计划(MVP)包括来自不同背景的人以及他们详细的健康记录。

本月发表在《科学》杂志上的一项研究分析了来自635969名退伍军人和2069个特征的遗传数据，发现了特定基因变异与各种特征或健康状况之间的总共26049种关联。

该研究是同类研究中规模最大的研究之一，利用了MVP的数据，这是一项对美国退伍军人的纵向研究，其中超过29%的参与者是非欧洲血统。研究人员在DNA中确定了13672个特定区域，这些区域与一种或多种特征有关，比如身体特征或健康状况。这些区域被称为遗传风险区域（genetic risk areas），可以影响一个人具有某些特征或患上某些疾病的可能性。

“了解健康差异背后的遗传因素对于开发有针对性的干预和治疗至关重要，这些干预和治疗可以使所有人受益，无论他们的背景如何，通过揭示不同人群的这些遗传见解，我们正在朝着更加个性化和包容性的医疗保健方法迈出重要的一步。”该研究的通讯作者、宾夕法尼亚大学遗传学副教授Scott Damrauer说。

具体来说，该研究发现了人群特异性信号，如与前列腺癌风险相关的PCAT2位点的rs72725854变异，主要在非洲裔美国男性中观察到。研究人员还在非裔美国人群中发现了一种新的痛风风险变异rs35965584，以及已知的变异rs2231142。 

研究表明，不同人群的大多数特征的遗传特征是相似的，但某些群体确实有自己独特的遗传特征。他们能够更准确地发现这些差异，特别是在非裔美国人和混血群体中，这要归功于他们分析DNA的方法的改进，比如精细制图，这使得研究人员能够确定导致特定特征或状况的确切遗传变化。这些发现强调了在理解健康差异的遗传原因时包括不同遗传背景的重要性。

第一作者、转化医学和人类遗传学助理教授Anurag Verma博士说:“我们的研究表明，在群体之间的遗传关联中，绝大多数相似之处多于差异。然而，在不同人群中发现的独特遗传变异为健康差异提供了重要见解，并对精准医疗具有重要意义。”

“像MVP这样的生物银行是产生新的遗传关联资源和见解的关键资源。这项包容性和多样性研究的发现为未来的基因研究奠定了基础，这将首先帮助我们更好地照顾我们国家的退伍军人——以及他们的家人、照顾者、幸存者和其他非退伍军人。这是唯一可能的，由于利他主义和参与老兵的多样性，”VA的MVP项目主任Sumitra Muralidhar博士说。

这项研究是由美国退伍军人事务部研究与发展办公室资助的。