Nature：迄今为止最广泛的人类多样性遗传因素图谱

科学家们编制了一份来自世界各地的人类基因表达数据的新目录，以解决历史上大多数人类遗传学研究都集中在欧洲血统的人身上的问题——这种偏见可能会限制对其他人群的科学预测的准确性。

　　

历史上，大多数人类遗传学研究都集中在欧洲人身上，这种长期存在的偏见可能会限制对其他人群进行科学预测的准确性。

现在，约翰霍普金斯大学的一个科学家团队生成了一个来自世界各地的人类基因表达数据的新目录。未被充分研究的人群的代表性增加了，这将使研究人员有能力更准确地洞察驱动人类多样性的遗传因素，包括身高、激素水平和疾病风险等特征。

这项工作加深了科学界对拉丁美洲、南亚和东亚以及其他地区人群基因表达的了解，而这些地区的数据还很有限。

研究发表在《自然》杂志上，这可能会改善未来对人类变异和进化的研究。

约翰·霍普金斯大学的遗传学家、资深作者Rajiv McCoy说:“我们现在有了基因表达如何促进世界多样性的全球视角，这是迄今为止在以前的研究中很少涉及的人群中最广泛的图谱。我们正试图更好地理解我们DNA水平的变异和我们特征水平的变异之间的联系，之前的基因研究已经研究过了，但一直存在偏见，往往排除了非欧洲血统的人群。”

虽然基因研究通常是探索DNA的差异，但研究人员开始研究了“基因表达”——DNA中的基因被“转录”成RNA分子的过程。反过来，RNA作为一个蓝图，引导氨基酸组装成蛋白质，这些蛋白质在细胞内提供结构和执行各种任务。但基因突变可以影响基因的表达方式——改变基因产生的RNA数量或RNA本身的结构。这些突变和对基因表达的相关影响可以严重影响性状和疾病的发展。

为了确定改变基因表达的突变，科学家们测量了731人细胞中的RNA，这些人已经参加了1000基因组计划，这是一个先前建立的国际合作项目，旨在确定同一个人的DNA序列。

“我们不仅知道它们之前发表的基因组序列，而且我们现在还测量了它们的基因表达。通过结合这些数据，我们可以在非常基本的水平上了解个体之间基因表达差异的遗传来源，最终，这是导致你我之间差异的最大原因，尽管在DNA水平上我们99.9%是相同的，”McCoy说。

尽管这731个人来自五大洲的26个不同群体，但科学家们发现，不同群体之间的基因表达模式往往是相同的，这种现象也存在于DNA变异模式中。基因表达的大部分差异是在种群内而不是种群之间出现的。

“我们的多样性分布比这些地理、政治或社会定义的标签要复杂得多，”McCoy说。

他说，这个群体的多样性使科学家们能够发现突变与特定特征和健康风险之间的可能联系，包括以前未被研究过的局限于人群子集的突变。

“我们正在证明，通过这个更多样化的队列，我们可以真正专注于可能驱动这些基因表达变化的特定突变，以及它们最终如何驱动变异，以及它们如何影响性状或对疾病的易感性，”McCoy补充说。

该研究的主要作者、约翰·霍普金斯大学生物学博士生Dylan Taylor说，这些发现也可能导致更好的个性化治疗。

Taylor说:“除非我们有更多样化的数据集，否则我们无法真正以预测的方式公平地使用这些研究。如果你试图使用仅使用欧洲人的研究结果来预测来自代表性不足的人群(例如南亚人)的基因表达，那么你的结果不一定是非常可靠的。”

关键的差距仍然存在。1000个基因组数据集不包括来自中东、澳大利亚和太平洋岛屿的许多群体，并且来自美洲和非洲的样本有限。

Taylor说:“这个领域正开始朝着这个令人兴奋的方向发展，即在人类基因研究中纳入不同的个体。”“我们的研究对其他科学家来说是一个概念的证明。我们正在证明，我们真的可以做到这一点，我们应该做到这一点，而且这很有价值。”