新的研究揭示了脊髓性肌萎缩症(SMA)和肝损伤之间的联系

一项国际研究发现，患有神经退行性疾病脊髓性肌萎缩症(SMA)的人患脂肪肝的风险更高，这表明随着时间的推移，SMA患者可能面临额外的健康问题。这一发现引起了人们对SMA患者的长期护理和健康结果的重大关注。

　　

一项国际研究发现，患有神经退行性脊髓性肌萎缩症(SMA)的人患脂肪肝的风险更高，这表明随着时间的推移，SMA患者可能面临额外的健康问题。这一发现引起了人们对SMA患者的长期护理和健康结果的重大关注。

SMA是一种罕见的遗传性疾病，它会阻止身体产生存活运动神经元(SMN)，一种控制运动的神经所必需的蛋白质。受损的运动神经元无法向肌肉发送信息，导致进行性肌肉无力。虽然最近的治疗进展提高了生存率，特别是对于患有严重SMA的婴儿，但这项新的研究表明，SMA的影响超出了神经系统，可能会影响肝脏等其他器官。

脂肪肝通常与心脏病、糖尿病和肥胖有关，是一种脂肪在肝脏中积聚，导致炎症和损伤的疾病。在轻度和重度SMA患者中，脂肪肝的存在尤其令人担忧，因为它可能对SMA患者的儿童和成年期的健康产生严重的长期后果。

这项多中心研究发表在著名的《临床研究杂志》(2024年5月)上，涉及来自新加坡、美国和苏格兰领先机构的临床医生和研究人员，包括科学、技术和研究局(A*STAR)、永禄林医学院、新加坡国立大学(NUS Medicine)、波士顿儿童医院、哈佛医学院、哈佛大学和阿伯丁大学。

研究表明，导致SMA的基因突变降低了肝细胞中SMN蛋白的水平，损害了肝细胞有效分解和利用脂肪的能力。这一发现解释了在三岁的儿童中通过肝脏超声扫描发现的SMA患者中存在脂肪肝疾病。至关重要的是，编辑患者干细胞中的缺陷基因以增加SMN的产生，逆转了由突变引起的肝功能障碍，在遗传缺陷和SMA的肝脏问题之间建立了直接联系。

“我们的研究结果表明，随着时间的推移，SMA患者可能面临更高的健康问题风险，因为SMA基因突变也会影响身体的其他器官，包括肝脏，”Crystal Yeo博士说，他是这项研究的主任，也是A*STAR分子和细胞生物学研究所(IMCB)转化神经肌肉医学实验室的临床医生兼科学家。杨医生也是美国国家神经科学研究所(NNI)的执业顾问神经学家。

波士顿儿童医院和哈佛医学院临床神经内科主任、神经肌肉中心和SMA项目主任Basil Darras教授说:“由于SMA患者寿命更长，知道SMA影响其他器官会改变医生监测和治疗这种疾病的方式。”

国际合作者Simon Parson教授，阿伯丁大学解剖学主席，Lee Rubin教授，哈佛大学哈佛神经系统疾病项目联合主任，以及新加坡国立大学医学院和新加坡国立大学生命科学研究所解剖学教授Ong Wei Yi教授都同意，虽然我们现在有针对SMA患者的生命增强疗法，但关键是我们了解哪些疾病可能会影响这些患者。

研究结果强调了将SMA视为一种多器官疾病的重要性，以及对患者护理采取综合方法的必要性。由于治疗方案的改进，SMA患者的寿命更长，因此了解基因突变对各种器官的长期影响对于筛查以前未知的问题、制定有效的治疗策略和改善患者的预后(如生存和生活质量)至关重要。该领域的进一步研究不仅可以使SMA患者受益，还可以为具有类似疾病机制的其他神经系统疾病的治疗提供见解。