大脑发育基因也负责儿童心脏发育

　　

一项新的突破性研究揭示了科学家长期以来一直想知道的一个医学问题:为什么40%患有罕见的神经发育障碍KBG综合征的儿童患有心脏缺陷?这项研究现在指出了心脏和大脑之间的关键联系。

KBG综合征可导致面部异常发育、骨骼异常、智力发育不足和心脏缺陷。这种综合征是由ANKRD11基因突变引起的，该基因在大脑发育中起着至关重要的作用，但直到现在，阿尔伯塔大学的研究人员才发现该基因与心脏之间的联系，包括心脏瓣膜和心室壁的问题。

Anastassia Voronova是医学和牙科学院的副教授，她领导了这项研究，采用了尖端的Vizgen Merscope技术和亚利桑那大学的核心研究设施团队。

Voronova的研究小组观察到，从神经嵴细胞中移除ANKRD11基因的小鼠心脏形成和功能异常，包括心脏流出道形成不正常导致血液循环效率低下，心室增大影响心脏泵血能力。一些重要的信号通路也受到影响，影响细胞功能和发育。

该团队的研究延续了他们今年早些时候发表的研究成果，后者显示了ANKRD11对脑细胞发育的重要性。这些在小鼠中的发现也在KBG综合征患者中发现，从而发现了一种新的临床表型。

接下来的步骤是研究心脏和大脑如何相互影响KBG综合征儿童的发育，以开发更好的临床护理和治疗。这项研究的发现，以及该领域最近的其他工作，已经开始影响临床实践:现在建议对被诊断为KBG综合征的儿童进行心脏评估。

加拿大阿尔伯塔大学医学和牙科学院副教授Anastassia Voronova说：“罕见疾病的问题在于，世界各地对所有患者的评估方式并不相同。通过显示ANKRD11在心脏发育中的明确作用，我们的工作为将心脏评估纳入全球临床指南铺平了道路。这将有助于确保每一个被诊断患有KBG综合征的孩子都能在必要时及时接受心脏评估和纠正。”