Nature Medicine：尖端的基因组测试可以改善对癌症儿童的护理

研究人员说，英国国家医疗服务体系提供的一项基因检测改善了癌症儿童的临床护理，应该向所有人提供。

　　

全基因组测序通过告知个体患者护理，改善了英国一些癌症儿童的临床护理。

来自威康桑格研究所、剑桥大学医院NHS信托、大奥蒙德街医院和剑桥大学的新研究支持为所有癌症儿童提供基因组测序的努力，并展示了它如何改善实时护理管理，提供比所有当前测试加起来更多的好处。

这项研究发表在今天(7月2日)的《自然医学》杂志上，这是第一次评估在当前NHS实践中使用全基因组测序的影响。

研究小组通过NHS基因组医学服务，分析了英国两家儿童癌症中心实体癌和白血病的常规基因组测序使用情况。研究人员发现，癌症测序提供了新的见解，改善了7%儿童的即时临床护理，同时也提供了当前标准测试的所有好处。

此外，在29%的病例中，基因组测序提供了额外的信息，帮助临床医生更好地了解单个儿童的肿瘤，并为未来的管理提供信息。例如，发现增加未来癌症风险的意外突变，从而采取预防措施，例如定期筛查。

总的来说，全基因组测序提供了关于儿童癌症的额外的、相关的数据，这对指导实践是有用的。研究结果还表明，它可以减少所需的检查次数，因此，研究人员建议，应该向所有受癌症影响的儿童提供它。

全基因组测序(WGS)是一种单一的测试，可以提供肿瘤的整个遗传密码的完整读数，并识别每一个致癌突变。相比之下，传统的标准治疗测试只关注癌症基因组的微小区域，因此每个孩子通常需要更多的测试。

来自Wellcome Sanger研究所、剑桥大学医院和剑桥大学的资深作者Sam Behjati教授说:“全基因组测序为癌症提供了黄金标准，最全面和最前沿的观点。这曾经是桑格研究所十多年前开始探索的一种研究工具，现在已经成为一种临床试验，我可以向我的病人提供。这是医疗保健基因组数据革命的一个有力例子，使我们能够为癌症儿童提供更好的个性化护理。”

英国国民健康服务体系是世界上为数不多的拥有国家倡议的健康服务机构之一，通过基因组医学服务，为每一个怀疑患有癌症的儿童提供通用基因组测序。然而，由于多重障碍和缺乏支持其使用的实时实践证据，癌症全基因组测序尚未广泛应用。

Wellcome Sanger研究所、剑桥大学医院NHS信托基金、大奥蒙德街医院和剑桥大学的最新研究调查了两个英国单位的281名疑似癌症儿童，这两个单位定期提供这种黄金标准测试。

该团队分析了这些单位的临床和诊断信息，并评估了基因组测序如何影响癌症儿童的护理。

他们发现，WGS通过提供不可能从标准护理测试中获得的信息，改变了7%病例的临床管理，改善了对20名儿童的护理。

此外，WGS忠实地复制了这281例中使用的738种护理标准测试中的每一种，这表明，如果在经济上可行，单一WGS测试可以取代NHS目前使用的多种测试。

例如，通过揭示癌症的新变体，WGS提供了对罕见癌症的详细了解。基因组测序的广泛使用将使临床医生能够获得个体患者的这些见解，同时建立一个强大的共享基因组资源，用于研究新的治疗靶点、可能的预防策略和癌症的起源。

来自大奥蒙德街医院NHS基金会信托基金和北泰晤士基因组医学服务中心的资深作者杰克·巴特拉姆博士说:“儿童癌症治疗主要是由肿瘤的遗传特征指导的，因此对癌症的深入遗传理解对于指导我们的实践至关重要。”我们的研究表明，全基因组测序比现有的检测方法带来了实实在在的好处，为我们的病人提供了更好的护理。我们希望这项研究能够真正强调为什么全基因组测序应该作为所有疑似癌症儿童常规临床护理的一部分。”

埃迪的故事

六岁时，艾迪开始有规律地发低烧，这似乎对他影响很大。尽管早期的检查结果正常，但他的发烧越来越频繁，他的妈妈哈里(Harri)注意到，有一两次他在做些小事情(比如看书)时似乎上气不接下气。胸部x光片显示埃迪的胸部有一个巨大的肿块，他被诊断患有t细胞急性淋巴细胞白血病(T-ALL)。艾迪立即被转移到大奥蒙德街医院(GOSH)开始治疗。

“我知道这听起来像是陈词滥调，但你真的不认为这种事会发生在你的孩子身上。感觉我们的世界崩溃了。在最初的几个星期里，我想知道这是不是我们的结局，我拍了很多我们在一起的照片，想知道这是不是最后一次。”埃迪的妈妈哈里说。

艾迪接受了一项治疗计划，其中包括八个月的高强度化疗，然后是两年半的维持治疗。作为在GOSH治疗的一部分，Eddie的家人也接受了WGS，以确定任何致癌变化。

“当我们得到全基因组测序服务时，我们甚至没有犹豫。我想知道所有的信息，我想对未来有一些安心，知道埃迪在整个过程中都得到了正确的照顾。我还想确保埃迪的弟弟里奥不会因为埃迪得了T-ALL而更容易得T-ALL。”埃迪的妈妈哈里说。

在他七岁生日那天，埃迪的家人接到电话，说他的病情有所缓解。现在，9岁的埃迪已经接近他的维持治疗的尾声，并且表现良好。

“我们努力过好每一天，这次经历真的改变了我们的人生观。我们总是试着从任何情况中看到积极的一面。言语无法解释埃迪在过去三年里所经历的一切，但他已经成为一个敏感、自信、聪明的年轻人。他比他的年龄成熟，他参与了所有的事情，包括他的治疗决定。说我们为他感到骄傲，远远不能表达我们对他的真实感受。”Harri说。

他们在WGS的个人经历对他们的旅程非常重要，因此他们为这项研究提供了支持。

“我总是说，有一个患有癌症的孩子，感觉这些年来你一直站在一扇活板门上，却不知道。诊断出来之后，你就像自由落体一样。即使事情再次稳定下来，你也会不断地意识到陷阱门还在那里，随时都有可能再次打开。获得全基因组测序给了我们一些安慰，它可以告诉我们有针对性的治疗方法，并让我们对未来的风险有一些了解。我们想支持一些有可能对治疗和结果产生真正影响的东西，所以当我们听说这个研究项目及其潜力时，我们非常兴奋，因为我们可以成为其中的一小部分。它帮助我们把如此毁灭性的事情变成了积极的事情，我们希望这项研究能有所帮助。”Harri说。