肥胖天注定？这种血型的人喝水都胖

研究人员已经将一种使SMIM1基因失活的基因变异与肥胖风险增加联系起来。这些发现可能会导致新的肥胖治疗方法，并有助于减少相关的耻辱感。

　　

研究人员发现了一个新的原因，为什么缺乏特定血型的人在基因上更容易超重或肥胖。

由埃克塞特大学领导的一项基因研究发现了SMIM1基因变异与肥胖之间的联系。这种变异在没有Vel血型的个体中发现，会导致静息能量消耗减少，可能影响全球约30万人。

血型研究发现肥胖与基因有关

由埃克塞特大学领导的一个国际科学家小组发现，携带SMIM1基因变异的人体重更高，因为他们在休息时消耗的能量更少。

SMIM1是在10年前才被发现的，当时人们正在寻找一种特殊血型的基因，这种基因被称为Vel。每5000人中就有一人缺乏该基因的两个拷贝，因此他们是Vel阴性。这项新研究的结果表明，这一群体也更有可能超重，这一结论有一天可能会导致新的治疗方法。研究发现，没有这两个基因副本的人还有其他与肥胖相关的指标，包括血液中脂肪含量高、脂肪组织功能障碍、肝酶增加以及甲状腺激素水平较低。

对医疗保健和治疗的影响

这项研究今天(6月20日)发表在医学杂志《Med》上，由美国国立卫生研究院(NIH)和护理研究中心以及英国心脏基金会资助。合作伙伴包括剑桥大学、桑格研究所、丹麦哥本哈根大学和瑞典隆德大学。

该研究的主要作者、埃克塞特大学医学院细胞生物学副教授Mattia Frontini说:“在过去的50年里，肥胖率几乎增加了两倍，到2030年，全球预计将有超过10亿人肥胖。”相关疾病和并发症给卫生保健系统造成了巨大的经济负担。肥胖是由于能量摄入和消耗之间的不平衡，通常是生活方式、环境和遗传因素的复杂相互作用。

“在一小部分人中，肥胖是由基因变异引起的。在这种情况下，有时可以找到对这些人有益的新疗法。我们的研究结果强调，有必要调查肥胖的遗传原因，选择最合适、最有效的治疗方法，同时减少与肥胖相关的社会耻辱感。”

基因研究揭示了新的见解

为了发现这一发现，该团队分析了英国生物银行队列中近50万参与者的遗传学，确定了104人携带导致SMIM1基因功能丧失的变体(46名女性和44名男性)。该团队还使用美国国立卫生研究院国家生物资源从Vel阴性和阳性个体中获取新鲜血液样本。

NIHR国家生物资源中心与NHS血液和移植中心(NHSBT)合作，其中包括10万多名签约支持基因研究的献血者。根据这些人群中确定的频率推断，SMIM1变异可能是导致全球约30万人肥胖的一个重要因素。

研究小组调查了他们在另外四组携带SMIM1基因变异的人群中发现的影响。他们发现，携带这种变异基因会对体重产生影响，相当于女性体重平均增加4.6公斤，男性体重平均增加2.4公斤。

未来研究与实际应用

研究报告的合著者、瑞典隆德大学的兼职教授吉尔·斯托里说:“SMIM1是十年前才被发现的，它是红细胞上一种长期寻找的血型蛋白，但它的其他功能直到现在才被发现。”发现它在人体新陈代谢中起着更普遍的作用是非常令人兴奋的。”

丹麦哥本哈根大学的合著者Ole Pedersen教授说:“整个团队都非常期待看到这些新知识如何转化为具有这种基因构成的人的实际解决方案。”

剑桥大学的第一作者Luca Stefanucci博士说:“随着遗传数据的增加和SMIM1机制的更多信息，我们希望看到，当识别出缺乏SMIM1的个体时，他们会得到信息和支持。”

参考文献:

“SMIM1 absence is associated with reduced energy expenditure and excess weight” 20 June 2024, Med.