PacBio：人类RNA SMRT资助获奖提案公布

PacBio资助计划邀请全球的生命科学研究人员申请免费的PacBio测序服务，用于各种基因组学研究项目。

　　

如果你有机会，你会如何利用高度精确的全长同种异构体水平测序来提升你的人类基因组学研究?今年1月，我们向研究人员提出了这个问题，他们的想法有机会赢得测序，我们被他们的回答震惊了。近200名申请人与我们分享了他们如何利用Kinnex试剂盒进行可扩展的RNA测序和大量增加的吞吐量。研究人员提出了广泛的主题，包括罕见疾病，疾病或发育生物学，早期药物开发或生物标志物发现，以及癌症研究。

我们很高兴地宣布并祝贺2024年人类RNA SMRT资助的Kinnex全长奖和Kinnex单细胞奖的入围者和获奖方案。 

Kinnex长篇

---

获奖者: Christopher Vollmers 美国加州大学圣克鲁斯分校生物分子工程系副教授

提案提案：生成人类基因组的组织级注释

摘要：目前还不存在详细的、易于获取的人类基因组组织级注释。虽然Encode和GTEx已经产生了全长cDNA测序数据，但他们的努力受到组织选择、方法和分析工具以及数据使用限制的阻碍。

我提出了一个项目，使用4个SMRT细胞价值的PacBio Kinnex数据作为创建易于访问的组织级注释的基础。我们将把Kinnex数据与其他数据集结合起来，使用我们的Mandalorion工具进行分析，并将结果注释托管在UCSC基因组浏览器上，就像我们之前对小鼠基因组所做的那样。

 

---

入围: Hanneke van Deutekom，博士，荷兰乌得勒支大学医学中心遗传学系生物信息学主任

提案提案：联合力量:在肌肉活检中应用长读RNAseq来诊断神经肌肉疾病

摘要: 鉴定异常转录组事件可以支持孟德尔疾病的遗传诊断。考虑到组织间转录程序的差异，为正确的疾病选择正确的组织是最佳诊断产量的关键。据报道，肌肉活检中的短读RNAseq (shRNAseq)方法可将神经肌肉疾病(NMD)的诊断率提高30%。长读测序有望提高检测异常剪接事件的灵敏度。我建议将PacBio散装RNAseq应用于24例未确诊NMD病例的肌肉活检，以评估PacBio测序相对于shRNAseq的附加价值。

---

入围: Se Song Jang，韩国首尔国立大学医院研究教授

提案标题: 使用长读RNA测序分析未确诊肌肉疾病患者的转录组

摘要: 尽管我们对8,000名罕见疾病患者进行了广泛的基因组调查，但仍有大约50%的患者未被诊断，包括罕见的肌肉疾病患者。为了揭示导致这些疾病的遗传因素，我们建议对肌肉标本进行长读RNA测序。这种创新的方法将提供全长转录序列，从而能够检测罕见的选择性剪接事件、外显子跳变、内含子包含和短读RNA测序方法可能遗漏的新亚型。通过促进非编码rna的分析，我们的目标是发现以前被忽视的与这些肌肉疾病有关的调节元件。通过对整个转录组的全面观察，我们期望提高诊断水平。

 

Kinnex单细胞

---

获奖者: Douglas Brownfield 梅奥诊所医学与科学学院生物化学与分子生物学系肺与重症医学系助理教授

提案提案: FGFR2亚型的差异表达是肺气肿发病机制的基础

摘要: 在肺气肿中，气道和肺泡上皮中的FGF信号被破坏。这两个群体都表达同种异构体FGFR2IIIb, FGFR2IIIc在肺肌成纤维细胞中限制性表达。我们假设FGFR2亚型的细胞特异性表达有助于气道和肺泡上皮干细胞之间的增殖和分化差异。目前的测序不能在单细胞水平上彻底绘制FGFR2亚型，并且在肺领域缺乏其他亚型数据集。我们建议使用PacBio单细胞Kinnex测序来表征来自健康和肺气肿患者的人气道和肺泡上皮细胞中的FGFR2亚型，以研究亚型对疾病发展的贡献。

 

---

入围: Watip Tangjittipokin 博士，SFHEA，副教授诗丽拉吉糖尿病和肥胖卓越研究中心(SiCORE-DO)免疫学系诗丽拉吉医院玛希隆大学

题目: 妊娠期糖尿病(GDM)外周血单核细胞单细胞图谱

摘要: 在怀孕期间，母婴相互作用引发了各种微妙的变化，这些变化可能反映在外周血单个核细胞(PBMCs)的状态上。此外，GDM的PBMC图谱尚未建立。我们将应用单细胞RNA测序(scRNA - seq)来分析来自孕妇的pbmc，并建立转录组时钟，妊娠期间免疫细胞表型的重新配置，包括干扰素刺激的基因上调，RNA剪接相关途径的激活和免疫活性。我们将建立一个细胞类型特异性模型来预测胎龄和糖尿病状态，这将有助于提高对妊娠糖尿病患者PBMC组成转换的理解。 

 

如何申请PacBio资助

---

对如何为即将到来的项目赢得免费PacBio测序感兴趣?

PacBio资助计划邀请全球的研究人员申请免费的PacBio测序服务，用于各种基因组学研究项目。

要参与，请选择与您的研究领域相一致的积极资助计划，遵循指南，完成申请，并解释PacBio测序将如何增强您的工作。PacBio将对申请进行审查，并通知选定的优胜者，安排免费耗材、文库制备、测序和初步生物信息学分析，所有这些都由授权的测序服务提供商提供。对于这项2024年人类RNA资助的支持，我们感谢我们的服务提供商Eremid。

这些资助涵盖所有生命科学学科。无论您是在探索复杂的微生物组，复杂的癌症肿瘤，稀有和濒危物种，还是人类基因组的未知区域，都有适合您研究需求的资助!