利用机器学习发现癌症特异性DNA甲基化模式的早期癌症检测和诊断

《生物学方法与协议》杂志上的一篇新论文指出，医生可能很快就可以使用人工智能来检测和诊断患者的癌症，从而实现早期治疗。癌症仍然是最具挑战性的人类疾病之一，每年有1 900多万病例和1 000万人死亡。癌症的进化特性使得治疗晚期肿瘤变得困难。

　　

牛津大学出版社发表在《生物学方法与协议》上的一篇新论文指出，医生可能很快就可以使用人工智能(AI)来检测和诊断患者的癌症，从而实现早期治疗。癌症仍然是最具挑战性的人类疾病之一，每年有1 900多万病例和1 000万人死亡。癌症的进化特性使得治疗晚期肿瘤变得困难。

遗传信息在DNA中是由组成DNA结构的四种碱基(分别用A、T、G和c表示)的模式编码的。细胞外的环境变化可以通过添加甲基来修饰一些DNA碱基。这个过程被称为“DNA甲基化”。每个细胞都拥有数百万个这样的DNA甲基化标记。研究人员已经观察到这些标记在早期癌症发展过程中的变化;它们可以帮助癌症的早期诊断。与健康组织相比，有可能检查癌症中DNA中的哪些碱基甲基化以及甲基化程度。识别指示不同癌症类型的特定DNA甲基化特征类似于大海捞针。这就是参与这项研究的研究人员认为人工智能可以提供帮助的地方。

剑桥大学(Cambridge University)和伦敦帝国理工学院(Imperial College London)的研究人员使用机器和深度学习相结合的方法，训练了一种人工智能模式，以查看DNA甲基化模式，并以98.2%的准确率从非癌组织中识别出13种不同的癌症类型(包括乳腺癌、肝癌、肺癌和前列腺癌)。该模型依赖于组织样本(而不是血液中的DNA片段)，需要在更多样化的活检样本收集上进行额外的培训和测试，以便为临床使用做好准备。这里的研究人员认为，这项研究的一个重要方面是使用了一个可解释和可解释的核心人工智能模型，这为其预测背后的推理提供了见解。研究人员探索了他们的模型的内部工作原理，并表明该模型加强并提高了对导致癌症的潜在过程的理解。

识别这些不寻常的甲基化模式(可能来自活检)将使卫生保健提供者能够早期发现癌症。这可能会极大地改善患者的治疗效果，因为如果发现得足够早，大多数癌症是可以治疗或治愈的。

该论文的主要作者Shamith Samarajiwa说:“像这种模型这样的计算方法，通过对更多样化的数据进行更好的训练和在诊所进行严格的测试，最终将提供人工智能模型，帮助医生早期发现和筛查癌症。”“这将为患者提供更好的治疗效果。”