人工智能时代的健康研究：基因编辑研究进展

近年来，以聚集规律间隔短回文重复序列(CRISPR)/CRISPR相关蛋白9 (Cas9)为代表的基因编辑领域经历了一场开创性的革命。源自CRISPR/Cas9技术的碱基编辑技术在实现精确基因组位置的单碱基替换而不诱导双链断裂(DSBs)方面表现出了显著的效率。

　　

近年来，基因编辑技术引领了生命科学的变革性进步。以CRISPR/ cas为代表的碱基编辑技术已经成为基因组编辑领域的一支强大力量。这使得在特定的基因组位点上进行精确的单碱基替换而不需要双链断裂。这一突破规避了传统基因编辑方法固有的一些局限性，提高了精度，并最大限度地减少了脱靶效应。它的多功能性和有效性也使其成为体内应用的有希望的候选者，在治疗干预和生物医学研究方面都具有巨大的潜力。

碱基编辑筛选平台的出现使单核苷酸水平的研究成为可能，从而彻底改变了功能基因组研究，为研究人员提供了无与伦比的分子机制见解。有趣的是，这些系统已经扩展到包括高通量筛选方法，并在功能基因组研究中找到应用。目前，利用碱基编辑技术的高通量筛选已经有了多种应用，包括模拟单核苷酸变异突变筛选、停止密码子突变筛选、功能性翻译后修饰筛选、饱和诱变筛选等。筛选过程需要通过慢病毒将靶向核苷酸水平的特定基因的sgRNA文库递送到稳定表达碱基编辑器的靶细胞。编辑后，突变细胞群进行筛选，以确定感兴趣的特定表型。深度测序技术在这一过程中起着关键作用，有助于定位功能丧失(LOF)或功能获得(GOF)突变。这是通过鉴定在阴性筛选期间表现出丰度降低或在细胞中丢失的sgrna，或者相反，在阳性筛选期间在最终存活的细胞群中富集的sgrna来实现的。总之，高通量碱基编辑筛选显着增强了我们在其天然环境中探测关键核苷酸功能的能力，为解剖复杂的分子途径和加速科学发现提供了强大的工具。

人工智能(AI)技术的快速发展正在深刻地塑造基因组编辑和碱基编辑系统的数据分析。人工智能现在是这些领域各个方面的关键工具，为基因组编辑实验的设计和执行提供了宝贵的帮助，并简化了数据分析过程，加快了科学研究。总之，将人工智能技术整合到基因组编辑和碱基编辑数据分析中，对于促进这些关键领域的科学理解和加快发现步伐具有巨大的希望。