组学研究和人工智能工具有助于我们了解阿尔茨海默病的病因

随着近年来新的组学技术的出现，关于阿尔茨海默病(AD)的复杂、高维数据大量涌现。由IOS出版社出版的《阿尔茨海默病杂志》(JAD)增刊中关于阿尔茨海默病研究组学方法的专题文章集，为改变的途径和疾病相关过程提供了新的见解，增加了我们对阿尔茨海默病发病机制的理解，以确定疾病状态、进展和治疗反应的特定生物标志物。

　　

随着近年来新的组学技术的出现，关于阿尔茨海默病(AD)的复杂、高维数据大量涌现。由IOS出版社出版的《阿尔茨海默病杂志》(JAD)增刊中关于阿尔茨海默病研究组学方法的专题文章集，为改变通路和疾病相关过程提供了新的见解，增加了我们对阿尔茨海默病发病机制的理解，以确定疾病状态、进展和治疗反应的特定生物标志物。

阿尔茨海默病是一种复杂的多因素疾病，因此开发良好的模型和治疗方法具有挑战性。利用组学研究(基因组学、表观基因组学、转录组学、蛋白质组学和代谢组学)和技术以及新兴的人工智能方法，有望解开阿尔茨海默病的分子驱动因素。

“新兴的组学技术正在增强我们对阿尔茨海默病的理解和应对复杂性。他们揭示了复杂的分子相互作用，并确定了新的生物标志物，为早期检测和靶向治疗的突破铺平了道路，”客座编辑、马萨诸塞州总医院和哈佛医学院神经内科的Sudeshna Das博士说。“这一期的研究强调了整合各种组学方法以充分了解AD发病机制的重要性。这种多学科方法结合了组学、生物信息学、分子生物学和临床研究。”

阿尔茨海默病组学增刊的主要主题集中在整合各种组学方法以了解疾病的分子基础，鉴定用于早期检测和治疗靶点的新型生物标志物，探索导致阿尔茨海默病风险和进展的遗传因素，以及检查代谢改变在疾病发展中的作用。

论文重点关注以下主题:

• 细胞机制和分子途径:组学研究揭示了阿尔茨海默病的新基因和途径(例如，脑血管细胞中与血管生成相关的基因表达改变)，增强了对分子景观的理解。

• 新的生物标志物:新的潜在生物标志物被发现用于早期诊断和监测阿尔茨海默病的进展。使用机器学习的研究发现了线粒体相关基因作为诊断标记，而代谢组学研究发现了与认知能力下降相关的特定化合物。

• 治疗靶点和药物作用:研究提供了对药物作用的见解，提出了靶向治疗和药物再利用的途径。探索二甲双胍对脑脊液中血浆和蛋白质的影响为重新利用现有药物和发现新的治疗干预措施提供了有希望的方向。

• 工具的进步:工具和方法的创新，如使用斑马鱼模型研究基因表达和开发组学数据的在线门户网站，增强了进行全面和综合研究的能力。

  Noori等人的贡献中强调的创新之一是阿尔茨海默病数据，这是一个开放的数据分析门户网站，旨在通过使神经科学家轻松访问组学数据来推进阿尔茨海默病研究。该门户网站包含几个单核RNA测序数据集，来自19个大脑区域的30多个散装RNA测序数据集，以及全基因组关联研究(GWAS)。

  达斯博士补充说:“组学研究和阿尔茨海默病DataLENS等工具对于增强我们对阿尔茨海默病潜在原因的理解以及开发有效的靶向治疗方法至关重要。早期诊断和干预对于减轻阿尔茨海默病对患者及其家人和照顾者的影响至关重要。《阿尔茨海默病杂志》的增刊为改善阿尔茨海默病患者的预后铺平了道路。”

  “经过人类几十年的集中研究，阿尔茨海默病的复杂性一直没有得到有效的治疗，甚至没有得到对这种疾病的坚定理解。组学和相关技术有潜力提供人工智能的‘脑力’，以揭示传统方法所遗漏的东西，”得克萨斯大学圣安东尼奥分校Semmes基金会杰出大学神经生物学主席、JAD主编George Perry博士总结道。