PacBio推出PureTarget™ Repeat Expansion Panel，扩展神经系统疾病端到端临床研究解决方案

PacBio推出基于HiFi长读长测序的PureTarget™ Repeat Expansion Panel，能够对20个与11种神经系统疾病相关的基因进行综合分析。

PureTarget™ Repeat Expansion Panel是PacBio最新推出的HiFi长读长测序Panel，能够对20个与神经系统疾病相关的基因进行综合分析。

PureTarget™ Repeat Expansion Panel适用的疾病种类及其包括的20个靶向基因：

PureTarget™ Repeat Expansion Panel开创性地采用了基于CRISPR-Cas9的靶向富集技术，与其它基于PCR或探针的靶向捕获技术相比，PureTarget 文库具有多种优势。它保留了甲基化信息，不会有GC dropout的影响，捕获片段的大小偏差也更小，并且不存在因使用 PCR 而产生的复制错误。

应用PureTarget进行神经系统疾病相关基因研究的端到端流程已经被深度优化，从样本到获得分析结果的时间可以轻松控制在3天以内。

PureTarget™ Repeat Expansion Panel 产品参数：

1) 1–4 ug supported. 

2) 50% of mass of DNA molecules longer than 30 kb as measured on Femto Pulse (Agilent). 

3) Mean and min coverage for 2 ug DNA of supported sample types (Nanobind-extracted human blood and cell line) for unexpanded repeat alleles. 

4) Kit supports smaller batches of samples in multiples of 8. 

5) Inserts with expanded alleles will be longer. 

6) Methylation probabilities for CpG sites encoded in BAM.

PureTarget™ Repeat Expansion Panel 的结果分析使用的是PacBio自建的TRGT分析流程，相关技术文献已经发表在Nature Biotechnology上，查看文献解读 HiFi测序揭秘串联重复序列！有关串联重复的知识点也可以参考PacBio公众号文章测序学院｜串联重复。

基因有限公司作为PacBio公司中国区合作伙伴，自2011年以来将PacBio第三代单分子实时测序技术引入国内，一直为国内用户提供专业的三代测序系统的安装培训，技术支持，应用培训与售后维护工作，赢得客户的一致好评与信任。基因有限公司将一如既往的支持越来越多的PacBio用户。