Nature令人惊讶的新见解：首次获得非人类灵长类动物完整的染色体序列

研究人员对几种类人猿的X和Y染色体进行了完整的测序，发现了显著的进化变异秘密，特别是在快速进化的Y染色体上。这项研究强调了稳定和动态的基因组区域，为灵长类动物和人类的进化以及这些濒危物种的保护提供了新的见解。

　　

来自六种不同灵长类动物的完整X和Y染色体序列物种已经被成功绘制，揭示了这些物种之间丰富的多样性，并为它们的进化过程提供了更深入的见解。这种广泛的基因组图谱突出了这些物种之间独特和共有的特征，为它们的进化轨迹提供了更清晰的理解。

一组科学家首次从非人类灵长类动物身上获得了完整的染色体序列。这些序列今天(5月29日)发表在《自然》杂志上，揭示了不同物种的Y染色体之间的显著差异，显示了快速的进化，此外还揭示了类人猿基因组中以前未被研究的区域。由于这些灵长类物种是人类的近亲，新的序列可以为人类进化提供见解。

研究人员把重点放在了X染色体和Y染色体上，它们在性发育和生育以及许多其他生物功能中起着重要作用。他们对五种类人猿：黑猩猩、倭黑猩猩、大猩猩、婆罗洲猩猩和苏门答腊猩猩，以及另一种与人类关系较远的灵长类物种——暹罗长臂猿的染色体进行了测序。

“这些染色体序列增加了大量的新信息，在此之前，只有黑猩猩的基因组序列是相当完整的，但即使这样，仍然有很大的空白，特别是在重复DNA的区域。”Brandon Pickett博士说。

DNA分析进展

通过分析这些新序列，研究人员估计62%到66%的X染色体和75%到82%的Y染色体是由重复的DNA序列组成的。这些序列对科学家来说更具挑战性，并且由于新的DNA测序技术和分析方法，研究重复DNA仅在最近几年才成为可能。

研究人员将猿的染色体序列与人类的X染色体和Y染色体进行了比较，了解它们的进化历史。就像人类的X染色体和Y染色体一样，类人猿Y染色体的基因比X染色体少得多。研究人员还使用了一种称为“alignment”的计算方法，该方法指出了染色体在进化过程中相对保持不变的区域，揭示了不同的进化压力对基因组不同部分的影响。

研究人员发现，超过90%的类人猿X染色体序列与人类X染色体一致，这表明X染色体在数百万年的进化过程中保持相对不变。然而，只有14%到27%的类人猿Y染色体序列与人类Y染色体一致。

Y染色体的惊人变异

宾夕法尼亚州立大学教授、该研究负责人Kateryna Makova博士说:“这些物种的Y染色体差异之大令人惊讶。其中一些物种在700万年前才从人类谱系中分化出来，就进化而言，这并不是很长的时间。这表明Y染色体进化得非常快。”

灵长类动物Y染色体的一个显著差异是它们的长度。例如，苏门答腊猩猩的Y染色体是长臂猿Y染色体的两倍长。DNA重复序列的数量和类型的变化可以解释染色体长度的一些差异。

一种重复序列被称为回文序列，这是一种包含反向DNA重复序列的DNA序列。DNA回文类似于语言回文，其中单词前半部分的字母在单词的后半部分反向重复，因此字母的顺序前后相同。然而，DNA回文长度可以超过10万个字母。

独特的基因变异和未来研究

研究人员发现，灵长类动物X和Y染色体上的DNA回文几乎总是包含基因，这些基因沿着染色体的长度在许多拷贝中重复。灵长类动物基因组中的大多数基因只有两个拷贝，一对中的每条染色体上各有一个拷贝。研究人员怀疑，在这些回文中有许多副本有助于保护基因，特别是在Y染色体上。由于每个细胞通常只有一条Y染色体，如果Y染色体上的一个基因受损，就没有另一条带有该基因副本的染色体可以用作修复损伤的模板。

NHGRI的高级研究员、该研究的资深作者Adam Phillippy博士说:“在回文中拥有这些基因就像保留了一份备份副本。我们知道这些基因中的许多都发挥着重要的功能，所以我们希望在不同物种的回文中看到相同的基因，但事实似乎并非如此。”

研究人员研究了回文中包含的几组基因，其中许多基因在精子产生中起作用，因此对生育能力很重要。虽然在研究的所有灵长类动物Y染色体上都发现了回文序列，但每个物种的特定回文序列和这些回文中包含的基因往往是不同的。

“可能还有更多我们尚未发现的变异，在人类Y染色体上，一些基因的数量在个体之间是不同的。对于每一种灵长类动物，我们只研究了一个个体。我们还不知道其他人群的长相，也不知道我们可能会发现哪些其他的变异。”

Makova博士补充说:“然而，我们从我们小组先前的工作中获得了一些见解，表明人类和其他类人猿的Y染色体基因拷贝数量存在广泛差异。”

这些类人猿的染色体序列也解析了另一种被称为DNA卫星的重复序列，这是一大片重复序列。在类人猿染色体中，研究人员发现了几个以前未知的物种特异性卫星序列。

这些序列提供了对类人猿基因组的重要见解，因为DNA卫星存在于整个基因组中。具体来说，它们集中在染色体末端附近，称为端粒，以及另一个称为着丝粒的区域，着丝粒在细胞分裂过程中帮助染色体组织。在这项研究之前，这些物种的着丝粒序列是完全未知的，最近由许多相同的研究人员进行了另一项研究。

Makova博士说:“类人猿的这些卫星序列开辟了新的探索领域，与我们对Y染色体的其他发现类似，我们可以看到Y染色体的着丝粒是高度动态的。”

带来新启示

这些染色体序列可以帮助研究人员研究包括人类在内的类人猿的进化。研究人员目前正在努力描述这些类人猿物种的整个基因组，但即使单独，X和Y染色体序列也提供了许多见解，特别是关于Y染色体上促进其快速进化的进化力量。

一个因素是每个细胞通常只有一条Y染色体，这导致DNA序列的累积变化。Makova博士说，另一种进化力量是一种被称为男性突变偏见的现象。与卵子的产生相比，精子的产生涉及更多的DNA复制。每一次复制，都有可能改变DNA序列。这影响所有染色体，但对Y染色体影响特别大。

另一个潜在的因素是种群规模小，这可能会影响进化速度。这些猿类不仅在野外种群数量有限，而且Y染色体只存在于一半的种群中，进一步限制了这一特定基因组部分的有效种群规模。

“重要的是要记住，这些类人猿物种都濒临灭绝，我们不仅可以从这些序列中了解人类的进化，而且我们可以应用我们对它们基因组和人类基因组的了解来更好地了解这些濒危物种的生物学和繁殖。”