核糖体DNA拷贝数与疾病风险之间的关系

　　

核糖体DNA (rDNA)在基因组中有数百个拷贝，但以前还没有成为遗传分析的一部分。一项针对50万人的新研究表明，拥有更多rDNA拷贝的人在其一生中更有可能患上炎症和疾病。

标准的基因分析技术还没有研究人类基因组中重复的部分，比如核糖体DNA (rDNA)，它是细胞中制造蛋白质的分子机制的基本组成部分。由伦敦玛丽女王大学暴风雪研究所的Vardhman Rakyan和Francisco Rodriguez-Algarra与昆士兰大学分子生物科学研究所的David Evans共同领导的一项新研究发现，疾病的遗传倾向可以在这些以前未被充分研究的基因组区域中找到。这些结果表明，更广泛的基因组分析可能为预防性诊断、新的治疗方法和更深入地了解不同人类疾病的机制带来机会。

在这项由巴茨慈善机构、玫瑰树信托基金和生物技术与生物科学研究委员会(BBSRC)共同资助的研究中，研究人员分析了英国生物银行项目中来自50万人的样本。研究人员使用新的全基因组测序(WGS)技术来识别每个样本中rDNA拷贝数的差异，并将其与其他健康指标和医疗记录进行比较。

研究人员发现，个体中rDNA的拷贝数与已建立的全身性炎症标志物(如中性粒细胞与淋巴细胞比率(NLR)、血小板与淋巴细胞比率(PLR)和全身性免疫炎症指数(SII))有很强的统计学关联。在不同种族个体的基因组中发现了这些具有统计学意义的关联，这提示了未来疾病风险的共同指标。

在欧洲血统的个体样本中，rDNA拷贝数也与个体的肾功能有关。在其他祖先的样本中也发现了类似的效果，但需要使用更大样本量的进一步研究来证实这种联系。

玛丽皇后大学暴雪研究所基因组学和儿童健康研究所的Vardhman Rakyan教授说:“我们的研究强调了分析整个基因组的重要性，可以更好地了解影响我们健康的因素。这项研究也是一个例子，说明利用大型生物库可以让我们做出意想不到的发现，并为利用遗传学的力量了解人类疾病提供了新的途径。”

昆士兰大学分子生物科学研究所David Evans教授说:“长期以来，遗传学家一直在努力全面解释许多常见复杂特征和疾病的遗传基础。我们的工作表明，这种缺失的遗传性至少部分存在于基因组中难以测序的区域，例如编码核糖体拷贝数变异的区域。巴茨慈善机构的资金和影响总监Victoria King说:“我们很高兴能支持这项工作，因为它可以更好地预防和治疗许多不同的疾病。使用来自英国生物银行参与者的样本，这项研究强调了检查以前被忽视的基因组区域的令人兴奋的潜力。”