核糖体DNA（rDNA）拷贝数多的人患疾病的风险更高？标准基因分析应该纳入基因组中的重复部分

标准的基因分析技术还没有研究人类基因组中重复的部分，比如核糖体DNA (rDNA)。一项针对50万人的新研究表明，拥有更多rDNA拷贝的人在其一生中更有可能患上炎症和疾病。

　　

核糖体DNA (rDNA)在基因组中有数百个拷贝，但以前还没有成为遗传分析的一部分。一项针对50万人的新研究表明，拥有更多rDNA拷贝的人在其一生中更有可能患上炎症和疾病。

标准的基因分析技术还没有研究人类基因组中重复的部分，比如核糖体DNA (rDNA)，它是细胞中制造蛋白质的分子机制的基本组成部分。由伦敦玛丽女王大学暴风雪研究所的Vardhman Rakyan和Francisco Rodriguez-Algarra与昆士兰大学分子生物科学研究所的David Evans共同领导的一项新研究发现，可以在这些以前未被充分研究的基因组区域中找到疾病的遗传倾向。这些结果表明，更广泛的基因组分析可能为预防性诊断、新的治疗方法和更深入地了解不同人类疾病的机制带来机会。

在这项由巴茨慈善机构、玫瑰树信托基金和生物技术与生物科学研究委员会(BBSRC)共同资助的研究中，研究人员分析了英国生物银行项目中来自50万人的样本。研究人员使用新的全基因组测序(WGS)技术来识别每个样本中rDNA拷贝数的差异，并将其与其他健康指标和医疗记录进行比较。

研究人员发现，个体中rDNA的拷贝数与已建立的全身性炎症标志物(如中性粒细胞与淋巴细胞比率(NLR)、血小板与淋巴细胞比率(PLR)和全身性免疫炎症指数(SII))有很强的统计学关联。在不同种族个体的基因组中发现了这些具有统计学意义的关联，这提示了未来疾病风险的共同指标。

在欧洲血统的个体样本中，rDNA拷贝数也与个体的肾功能有关。在其他祖先的样本中也发现了类似的效果，但需要使用更大样本量的进一步研究来证实这种联系。

玛丽皇后大学暴雪研究所基因组学和儿童健康研究所的Vardhman Rakyan教授说:“我们的研究强调了分析整个基因组的重要性，可以更好地了解影响我们健康的因素。”这项研究也是一个例子，说明利用大型生物库可以让我们做出意想不到的发现，并为利用遗传学的力量了解人类疾病提供了新的途径。”

昆士兰大学分子生物科学研究所的David Evans教授说:“遗传学家长期以来一直在努力全面解释许多常见复杂特征和疾病的遗传基础。我们的工作表明，这种缺失的遗传性至少部分存在于基因组中难以测序的区域，例如编码核糖体拷贝数变异的区域。”

巴茨慈善机构的资金和影响总监Victoria King说:“我们很高兴能支持这项工作，因为它可以更好地预防和治疗许多不同的疾病。”使用来自英国生物银行参与者的样本，这项研究强调了检查以前被忽视的基因组区域的令人兴奋的潜力。”