研究人员发现炎症性肠病和帕金森病之间存在遗传联系

西奈山伊坎医学院的研究人员有了重大发现，发现了炎症性肠病(IBD)和帕金森病(PD)之间的遗传联系。他们的研究发表在5月13日的《基因组医学》杂志上，强调了针对这两种具有挑战性的疾病的联合治疗策略的潜力。该团队由Charles Bronfman个性化医学研究所博士后研究员Meltem Ece Kars医学博士领导;Yuval Itan，博士，遗传学与基因组科学副教授;伊坎西奈山遗传学和基因组科学教授Inga Peter博士使用先进的基因组分析技术研究了IBD和PD之间的遗传重叠。他们的发现指出，rrk2基因的突变是连接这两种疾病的共同因素，并确定了可能在患有IBD和PD的人群中受到影响的新基因。

　　

西奈山伊坎医学院的研究人员取得了一项重大发现，确定了炎症性肠病(IBD)和帕金森病(PD)之间的遗传联系。他们的研究于5月13日发表在《基因组医学》(DOI 10.1186/s13073-024-01335-2)上，强调了针对这两种具有挑战性的疾病的联合治疗策略的潜力。

该团队由Charles Bronfman个性化医学研究所博士后研究员Meltem Ece Kars医学博士领导;Yuval Itan，博士，遗传学与基因组科学副教授;伊坎西奈山遗传学和基因组科学教授Inga Peter博士使用先进的基因组分析技术研究了IBD和PD之间的遗传重叠。他们的发现指出，LRRK2基因突变是连接这两种疾病的共同因素，并确定了可能在患有IBD和PD的人群中受到影响的新基因。

卡尔斯博士解释了他们研究结果的核心:“我们发现IBD和PD是由某些共同的遗传因素引起的，包括LRRK2的变异和其他以前未知的基因。这可能会极大地改变我们治疗这些疾病的方法，允许同时针对这两种疾病的治疗。”

该研究分析了来自西奈山生物银行、英国生物银行和来自丹麦国家生物银行的67名诊断为IBD和PD的患者的数据。这个组合的数据集使研究人员能够探索高影响的罕见遗传变异，并确定导致IBD-PD合并症的新基因和生物学途径。

卡尔斯博士说:“我们的研究不仅将这两种疾病在基因上联系起来，而且为新的治疗形式和潜在的预防策略奠定了基础，这可能会减轻这些疾病对患者的负担。”

研究人员使用了多种计算方法来揭示LRRK2基因变异与IBD和PD共同发生之间的显著关联，包括基于网络的异质性聚类方法，他们已经证明这种方法对于传统基因关联方法无法分析的小队列基因发现非常有效。他们的分析还揭示了与免疫、炎症和自噬(人体细胞循环系统)相关的几种途径，这些途径与这两种情况都有关。

这些见解在多个医学领域具有潜在的意义，表明了解遗传因素可能导致更好的靶向治疗。这项研究强调了基因研究在开发个性化医疗方法方面的重要性，这种方法可以改善IBD和PD患者的治疗。

这些发现的前景超出了目前的治疗范式:“通过精确定位IBD和PD共同的遗传基础，我们为创新治疗铺平了道路，无论是通过开发新的药物靶点还是重新利用现有药物，都有可能解决这些疾病的根本原因，”卡尔斯博士说。

这项研究的结果也可能影响未来的研究方向，鼓励采用更综合的方法来研究看似无关但具有共同遗传途径的疾病。

这项工作由Michael J. Fox基金会、美国国立卫生研究院的国家神经疾病和中风研究所资助P20NS123220和Charles Bronfman个性化医学研究所资助。