《Nature Medicine》25%脑瘫病例由不易察觉的基因导致

世界上最大规模的脑瘫(CP)遗传学研究发现，基因缺陷很可能是导致中国四分之一以上脑瘫病例的原因，而不是像以前那样是出生时缺氧。

　　

世界上最大的脑瘫(CP)遗传学研究发现，基因缺陷很可能是导致中国四分之一以上脑瘫病例的原因，而不是之前认为的出生时缺氧。

这项发表在《Nature Medicine》杂志上的研究使用了现代基因组测序，发现新生儿窒息的CP病例中突变明显更高，这表明缺氧可能是潜在遗传缺陷的继发因素。这一结果与全球规模较小的研究结果一致。

超过1500名患有CP的中国儿童参与了这项研究项目，该项目是由阿德莱德大学、上海复旦大学、郑州大学及其合作伙伴共同努力的。

澳大利亚研究小组由产科医生、阿德莱德大学名誉教授Alastair MacLennan和人类遗传学家Jozef Gecz教授领导。

在这项研究中，24.5%的中国儿童患有与脑瘫相关的罕见基因变异。这一发现反映了我们在澳大利亚脑瘫队列中的早期发现，其中多达三分之一的病例有遗传原因，”阿德莱德医学院和罗宾逊研究所阿德莱德大学神经遗传学主任Gecz教授说。“我们的研究表明，至少一些经历过出生窒息并被诊断为CP的婴儿可能由于潜在的遗传变异而不是缺氧而导致大脑发育不正常。至关重要的是，在8.5%的遗传病例中发现了临床可行的治疗方法。看到脑瘫的遗传途径如何为这些个体提供量身定制的治疗，这是令人兴奋的。”

脑瘫影响运动和姿势，是儿童中最常见的运动障碍。在全球，每1000名儿童中有多达2名被诊断患有这种疾病，有时与癫痫、自闭症和智力障碍有关。症状通常在婴儿期和幼儿期出现，可从轻微到严重。

研究小组在患有CP的儿童中发现了81个导致突变的基因。这些基因在神经和胚胎发育中起着重要作用，并可能影响负责呼吸的分子途径。

“在诊断后的医疗诉讼中，出生时缺氧通常被认为是导致CP的原因，这导致了一种假设，即这种情况可以通过更好的产科或助产来预防。”MacLennan教授在过去的30年里一直主张，几乎没有科学证据支持脑瘫是由于创伤或出生时缺氧造成的神话。

MacLennan教授说，频繁的诉讼与“防御性”剖宫产的高增长和产科医生的高保险费有关。“这些结果强调了对脑瘫儿童进行早期基因检测的必要性，特别是那些有出生窒息等风险因素的儿童，以确保他们得到正确的医疗护理和治疗。所有患有脑瘫的儿童都值得进行现代基因筛查，因为早期和定制的干预确实可以有所作为，并改善他们的长期预后。”

正在进行的遗传研究也在调查导致CP的其他类型的遗传变异，因此，研究人员预计总体遗传诊断率可能会增加。