一种与肌肉疾病有关的新基因：SNUPN

　　

 

18例携带双等位基因SNUPN变异的肌营养不良患者的鉴定。

 

发表在《Nature Communications》杂志上的一项研究揭示了一种新发现的肌肉萎缩症亚型，揭示了SNUPN基因在肌肉细胞功能中一个意想不到的作用。

在助理教授Nathalie Escande Beillard博士、Hülya Kayserili教授和Piraye Oflazer教授的带领下团队开始了一项广泛的调查，以破译大学医院评估的一个病例中发现的一种神秘疾病的遗传基础。

从11个不同国家招募的18名具有类似肌肉萎缩症和神经症状的新患者显示，这种疾病的患病率可能比最初假设的要高。通过对患者细胞和组织进行深入的遗传和功能分析，研究小组确定了SNUPN的改变是这种使人衰弱的疾病的致病因素。

“这项研究代表了我们对肌肉萎缩症的理解和诊断的重大飞跃，”助理教授Nathalie Escande Beillard博士说。“我们的发现首次强调了SNUPN基因编码的Snurportin-1蛋白在维持肌肉细胞结构完整性和功能方面的关键作用。”

这种疾病与SMA有相似之处，不仅在于其对肌肉组织的影响，还在于其进展过程和潜在的致命性。参与新发现疾病的Snurportin-1蛋白在细胞内与引起SMA的蛋白相互作用。

由于SMA治疗目前仍在应用，但仍缺乏充分的疗效，因此正在进行的研究旨在提供可能帮助SMA患者的证据。由于斑马鱼实验室已经建立了动物模型，研究人员将继续探索这种蛋白质在肌肉稳态中的作用，并开发新的治疗策略。

科威特石油大学提供