对成人发病1型糖尿病的新认识

1型糖尿病是一种影响全球数百万年轻人的慢性疾病，并非儿童独有。多达一半的病例是在成年期被诊断出来的，因此有必要了解导致成人1型糖尿病发展的因素。卡罗林斯卡医学院(Karolinska institute)的一项新研究为成人的这种疾病的发展提供了新的见解。研究结果发表在《柳叶刀糖尿病与内分泌学》杂志上。

　　

1型糖尿病是一种影响全球数百万年轻人的慢性疾病，并非儿童独有。多达一半的病例是在成年期被诊断出来的，因此有必要了解导致成人1型糖尿病发展的因素。卡罗林斯卡医学院(Karolinska institute)的一项新研究为成人的这种疾病的发展提供了新的见解。研究结果发表在《Lancet Diabetes & Endocrinology》杂志上。

瑞典全国范围内的队列研究中，科学家们对成人发病的1型糖尿病（T1D）与儿童发病的1型糖尿病的家族聚集性和遗传性进行了比较。这项研究利用了瑞典的医疗出生登记册，通过多代注册（MGR）将1982年1月1日至2010年12月31日出生的个体与其父母、全兄弟姐妹、同父异母的兄弟姐妹和堂兄弟姐妹联系起来。研究排除了多胎出生、出生后一个月内死亡的个体、无法与MGR关联的个体或性别信息矛盾的个体。通过与国家糖尿病登记册和国家患者登记册的关联，收集了T1D诊断信息，并排除了糖尿病类型记录不一致的个体。研究估算了成人（19-30岁）和儿童（0-18岁）T1D的累积发病率和风险比（HRs），并基于兄弟姐妹对的四联体相关性，估算了成人发病和儿童发病T1D的遗传性。

在研究期间，瑞典共有2943832名个体出生，其中2832755名个体被纳入儿童发病T1D的分析，1805826名个体被纳入成人发病T1D的分析。在随访期间，共有3240例成人发病T1D（中位发病年龄23.4岁，1936名男性和1304名女性）和17914例儿童发病T1D（中位发病年龄9.8岁，9819名男性和8095名女性）。拥有一级亲属患有T1D的个体，成人发病T1D的风险比为7.21（95% CI 6.28–8.28），儿童发病T1D的风险比为9.92（9.38–10.50）。如果一级亲属在成年期而不是儿童期发病T1D，30岁前发展为T1D的风险比为6.68（6.04–7.39），相比之下，如果一级亲属在儿童期发病，则风险比为10.54（9.92–11.19）。对于其他亲属中的T1D，观察到了类似的发现。成人发病T1D的遗传性较低（0.56，95% CI 0.45–0.66），而儿童发病T1D的遗传性较高（0.81，95% CI 0.77–0.85）。

这项研究的结果为理解T1D的遗传模式提供了新的见解，特别是在成人与儿童发病的遗传性差异方面。研究结果表明，尽管T1D具有很强的遗传性，但成人发病的T1D相对于儿童发病的T1D，其遗传性较低。这一发现可能对T1D的预防、诊断和治疗策略产生影响，特别是在针对成人患者的健康管理和疾病管理方面。此外，这项研究还强调了家族史在评估T1D风险中的重要性，为未来的遗传咨询和个性化医疗提供了重要的信息。随着对T1D遗传背景的进一步了解，科学家们希望能够开发出更有效的预防措施和治疗方法，以减轻这一常见慢性疾病对患者和社会的负担。

Familial aggregation and heritability of childhood-onset and adult-onset type 1 diabetes: a Swedish register-based cohort study. Yuxia Wei, Shengxin Liu, Tomas Andersson, Maria Feychting, Ralf Kuja-Halkola, Sofia Carlsson
Lancet Diabetes & Endocrinology