全基因组测序揭示脑瘫的遗传原因

　　

脑瘫(CP)是一种影响儿童运动技能发展的疾病，是最常见的儿童期身体残疾。CP可能有不同的原因，如感染、损伤或出生前或出生前缺氧，但CP的遗传因素在很大程度上仍然未知。

一项由加拿大主导的研究已经确定了可能部分导致脑瘫的基因。

来自病童医院(SickKids)、麦吉尔大学健康中心研究所(RI-MUHC)和荷兰布鲁维尤儿童康复医院的科学家们领导了一个多地点的加拿大项目，他们的新研究为这种疾病的遗传原因提供了更详细的研究。他们的研究结果表明，存在许多导致CP的遗传变异，这可能为未来的诊断和治疗提供信息。

“100年来，人们大多认为脑瘫完全是出生时的环境因素造成的，”该研究的联合负责人Stephen Scherer博士说，他是病童医院遗传学和基因组生物学项目的研究主任和高级科学家，也是应用基因组学中心的主任。“现在我们对脑瘫的遗传和环境因素之间的复杂关系有了更好的了解，我们希望我们能改善对这些孩子的照顾。”

十分之一的CP患儿有与其病情相关的基因变异

该研究发表在《Nature Genetics》杂志上，科学家们对327名患有CP的儿童(包括他们的亲生父母)进行了全基因组测序，并将其与三个独立的临床队列和两个儿科对照队列进行了比较，以确定遗传变异是否可能与CP有关。

这项为期7年的研究发现，超过十分之一的儿童(11.3%)患有或可能患有CP的遗传变异，17.7%的儿童具有不确定意义的变异，经过进一步研究，这些变异可能与CP有关。许多变异也与其他神经发育疾病重叠，包括自闭症谱系障碍(ASD)，这在患有CP的儿童中非常普遍。

研究结果表明，CP及其病因可能比以前认为的更加多样化，并展示了结合精确医学项目的力量，包括Bloorview研究所的精确健康项目和SickKids的精确儿童健康项目，这是一项为每位患者提供个性化护理的运动。

“我们的研究结果在更好地理解复杂的遗传和环境风险因素方面迈出了一步，这些因素可能决定个体发展这种复杂疾病的机会，以帮助个性化未来的治疗方法，”研究的联合负责人Maryam Oskoui博士说。“我们丰富的基因分型和表型三人组数据集为将临床实践纳入所有CP儿童的基因检测提供了最佳证据。”

开放数据为未来的研究提供了基础

通过这项研究收集的数据是由安大略省大脑研究所管理的Brain-CODE分析和信息学平台上提供的第一个全基因组测序数据。该计划旨在改善世界各地科学家获得基因组测序数据的途径。

荷兰布鲁维尤儿童康复医院的资深临床科学家Darcy Fehlings博士解释说:“我们看到的许多孩子都有与脑麻痹相关的基因变异。这种精准医学的机会对于准确诊断所有CP儿童的病因，改善家庭咨询以及选择最适合儿童的干预措施(医疗和康复)至关重要。”

研究小组希望这些数据也能帮助其他科学家识别与CP有关的新基因和途径，并激发更多的研究，以了解它们如何影响大脑，以及如何针对它们进行干预。