成都生物所研究揭示青藏高原特有蜥蜴物种体色两性异型的遗传进化机制

　　

贵德沙蜥

 动物的体色在生存繁殖和种内个体交流中发挥着至关重要的作用。蜥蜴以其丰富多彩的体色而闻名于动物界，其体色变异不仅存在于物种及种群之间，而且经常呈现出两性异形。目前尽管蜥蜴黑色素产生的机制已经比较清楚，然而，红色、橙色和蓝色等色彩尤其是两性异形体色的遗传基础至今在很大程度仍然是一个谜。 

 分布于青海省海南藏族自治州的贵德沙蜥（Phrynocephalus putjatai）为探索两性异形体色变异的遗传进化机制提供了理想的研究体系。该物种位于贵德县及附近地区（以下简称GD）的种群雌雄个体均表现出暗淡的体色，而生活于贵南县附近的木格滩沙漠生境的种群（有时也被称为贵南沙蜥P. guinanensis，以下简称GN）却具有鲜艳的体色并表现出两性异型，成年雄性身体两侧呈现橘红色，而亚成年和成年雌性则展现出青蓝色。有趣的是，位于贵德和贵南县中间地带-过马营镇附近的种群（以下简称GM）展现出了一定程度过渡表型，暗示可能存在基因交流（图1a）。鉴于GN 和 GD 领域分布特征，我们推测 GN 的体色变化可能受少量基因位点的调控。 

 为了验证我们的推测，同时揭示贵德沙蜥体色两性异型变化的遗传和进化机制，中国科学院成都生物研究所吕彬副研究员与齐银研究员合作，综合采用色谱分析方法、扫描电镜技术、液相色谱质谱法、全基因组测序和行为学控制实验，通过整合多层面跨学科数据分析，对沙蜥两性异形体色变异的遗传基础和进化机制进行了深入的探究。 

 光谱分析发现：GN、GD和 GM种群个体之间的确存在明显的体色变化，主要表现在色调（峰值反射率的波长）和色度（峰值的波长带宽）方面（图1b-d），且 GN 种群存在体色性别二态性。 

 皮肤超微结构显示：GD暗淡的体色特征是由于其皮肤中含有大面积的黑色素；对于GN种群，雌性展现出蓝青色可能是由虹彩细胞层介导的结构色，而雄性的红色体色可能是由色素细胞层产生的色素色（图1e）。 

 生化分析进一步证实了这一推测，贵德沙蜥体色两性异型的变化主要基于表皮中的类胡萝卜素和蝶啶含量的变化。红色皮肤表现出低水平的黄色色素，包括蝶啶黄蝶啶、类胡萝卜素-隐黄质、-胡萝卜素和叶黄素（图1f） 

 种群遗传研究发现：GN和GD种群在全基因组水平上的差异很小，因此推测其体色改变很可能只是几个主效应基因变异引起的。通过群体基因组扫描仅鉴定到了5个高度变异的基因组区域（图2），不存在性别特异性。其中一段位于14号染色体上区域引起了研究人员的关注，在这一段长约80kb的区间仅坐落着4个基因，且全部为色素基因（β-胡萝卜素加氧酶BCO2和6-丙酮酸酰四氢生物蝶呤合酶PTS的3个基因拷贝）。GN的BCO2和PTS的变异可能分别促进了黄色类胡萝卜素裂解和蝶啶（红色素的前体）的合成和累积，最终在共同作用下形成了GN雄性的红色体色，色素生化定量也验证了这点。此外，一个位于2号染色体上的与微管重组和分化相关的基因，MAP7，可能通过控制虹彩细胞来介导雌性的蓝色体色。野外观察发现，只有性成熟的GN雄性才展现出红色的体色，而亚成体雄性通常也和雌性一样表现为蓝绿色。研究发现，类固醇激素相关基因（SULT2B1和SRD5A2）可能作为上游调控总开关，影响两性异型色素的形成。值得注意的是，除了体色基因，研究发现通讯感觉相关的基因，包括视觉、嗅觉等也发生了变化，这可能是与体色变异协同进化的结果。 

 关于过渡区GM的遗传构成，GN的贡献率约为80%， GD仅为20%，但有趣的是，体色变异相关的等位基因却基本没有从GN传到GM和GD种群，表现出极低的基因交流率，这说明这些体色变异等位基因的优势只存在于沙漠环境中。通过计算发现这些等位基因在GN种群中的频率很高，那么这些优势等位基因究竟给沙漠中生活的种群带来了哪些好处，使其能在种群中固定下来？ 

 为了回答该问题，研究进一步通过行为学控制实验，从自然选择和性选择两个方面来解答这个问题：从自然选择角度，视觉建模支持这样的体色变异在沙漠中具有较高的伪装效果，能提高生存率；从性选择角度，选型交配实验表明体色的鲜艳程度可能是衡量个体质量的正向指标，雄性竞争实验表明越鲜艳的色彩在竞争中获胜的几率越大（图3）。因此研究推测，是自然选择和性选择的共同作用推动了具有潜在选择优势的体色变异基因在GN沙漠种群中的固定。 

 本项研究为蜥蜴体色两性异型体色变异的遗传基础和演化驱动力提供了新见解，也为跨学科多角度开展科学研究提供了新的范例。 

 相关研究成果以“Genetic basis and evolutionary forces of sexually dimorphic colour variation in a toad-headed agamid lizard”为题于2024年3月11日在线发表在国际分子进化领域顶刊Molecular Biology and Evolution。中国科学院成都生物研究所齐银研究员为通讯作者，吕彬副研究员为文章第一作者，已毕业博士研究生邱霞、杨伟钊研究员、博士后姚仲祎、马小峰研究员、硕士研究生邓顺艳、张琪和傅金钟研究员参与了此项研究工作。该项研究得到第二次青藏高原科学考察研究计划（2019QZKK0402）、国家自然科学基金（No. 31872233 、32170432）、中科院西部青年计划（2021XBZG_XBQNXZ_A_005）和四川省科技计划（No. 18YYJC0171；2020JDJQ0001）等项目支持。 

 原文链接 

 

 

　　图1 贵德沙蜥体色变异 

　　图2 体色变异的遗传基础

 

　　图3 体色变异的进化驱动力