NEJM：新一代粪便DNA检测是检出率最高的无创结直肠癌筛查工具

由reggenstrief研究所和印第安纳大学医学院研究科学家Thomas Imperiale医学博士领导的一项研究发现，下一代多靶点粪便DNA结直肠癌筛查测试可检测出94%的结直肠癌。在所有无创结直肠癌筛查试验中，本试验对结直肠癌和晚期癌前息肉的检测效果最好。研究结果发表在《新英格兰医学杂志》上。

　　

由Reggenstrief研究所和印第安纳大学医学院研究科学家Thomas Imperiale博士领导的一项研究发现，下一代多靶点粪便DNA结直肠癌筛查试验检测出94%的结直肠癌。该研究对美国186个地点的21,000多名平均风险患者进行了研究。在所有无创结直肠癌筛查试验中，本试验对结直肠癌和晚期癌前息肉的检测效果最好。

研究结果发表在《新英格兰医学杂志》上。

Imperiale博士说:“我们发现新一代粪便DNA检测在灵敏度(检测疾病)和特异性(低假阳性结果)之间取得了很好的平衡。与粪便免疫化学试验(FIT)相比，下一代试验对结直肠癌和晚期癌前息肉都具有更高的敏感性，特别是对含有高度发育不良的晚期息肉亚组。尽管没有对当前版本的测试和新版本进行直接比较，但下一代测试的灵敏度数值相同或实际上稍好一些，新版本的测试的特异性提高了约30%，与当前版本相比(间接)假阳性明显减少。”

无症状的男性和女性研究参与者，年龄在40岁或以上，是一个多样化的人群，通常代表了美国有资格进行结直肠癌筛查的人的种族和民族人口统计学特征。

新一代多靶点粪便DNA测试，包括新的生物标志物，在检测癌症方面优于更常用的FIT测试，并且在发现结肠晚期癌前病变方面更敏感。然而，FIT测试总体上有较低的假阳性率。对于没有任何息肉的患者，这两项测试的假阳性率为5%。

FIT和多目标粪便DNA检测都需要将单个粪便样本提交到实验室进行分析。FIT每年进行一次，粪便DNA测试通常每三年进行一次。

“初级保健提供者推动了这个国家的结肠癌筛查，虽然我们的研究建立了下一代DNA粪便测试对FIT的优越敏感性，但它并没有表明哪种筛查方式对特定患者来说是‘最好的’。”这应该在临床医生和患者之间的对话中讨论，探讨各种因素，包括疾病风险和患者完成所选测试的可能性，以及其他因素。

“这项测试的最佳候选人是年龄在45岁至60岁至65岁之间的平均风险人群，他们没有增加结直肠癌风险的条件，包括个人炎症性肠病史、以前的结直肠癌或癌前息肉，以及强烈的结直肠癌家族史。强烈的家族史被定义为两个一级亲属(父母、兄弟姐妹、孩子)患有结直肠癌，或者一个一级亲属在60岁之前被诊断出患有结直肠癌。”

在美国，每年有15.3万人被诊断出结直肠癌，是癌症相关死亡的第二大常见原因。美国预防服务工作组和美国癌症协会的指导方针建议，年龄在45岁至75岁之间、处于平均患病风险的男性和女性应进行结直肠癌筛查。据估计，这个年龄段85%的人处于平均风险中。

该研究的作者指出，“尽管结直肠癌筛查在降低结直肠癌发病率和相关死亡率方面具有有效性，但在2021年，筛查依从性略低于60% ....”

这项研究由粪便多靶点DNA筛查测试的制造商Exact Sciences公司资助的。