新研究重新定义了早衰现象

一篇新的研究论文发表在inAging杂志上。

　　

“总之，我们已经定义了什么是早衰疾病，并开发了诊断患者和疾病人群的工具。这项研究中，我们利用表型探索来定义与早衰相关的表型，并开发诊断患者和识别新的类早衰综合征的工具。”

一篇新的研究论文发表在Aging。

类早衰症是一组罕见和复杂的遗传性综合征，呈现与正常衰老相关的多效表型。由于临床表现差异很大，这些疾病对临床医生提出了诊断挑战，从而限制了医学研究。在这项新研究中，来自哥本哈根大学和Insilico Medicine的研究人员Cecilie Worm, Maya Elena Ramirez Schambye, Garik V. Mkrtchyan, Alexander Veviorskiy, Anastasia Shneyderman, Ivan V. Ozerov, Alex Zhavoronkov, Daniela Bakula和Morten Scheibye-Knudsen旨在通过编制已知的类早衰综合征列表并计算其相关表型的平均患病率，定义他们所谓的“早衰症表型”来应对这一挑战。

这些数据被用来训练一个支持向量机，该支持向量机可以在https://www.mitodb.com上获得，并且能够根据表型对早衰症进行分类。此外，这使得研究人员能够使用分层聚类算法和疾病网络来研究类早衰综合征和各种发病机制的综合征的相关性。他们发现，共济失调-毛细血管扩张样障碍2、痉挛性截瘫49和Meier-Gorlin综合征与类早衰综合征有很强的相关性，从而表明这些综合征是以前未被发现的早衰症。我们的研究提供了评估一种综合征或患者是类早衰症的可能性的工具。这是我们对早衰疾病构成以及如何诊断的理解迈出的重要一步。

Defining the progeria phenome