古代人也患有唐氏综合征

　　

一个国际研究小组分析了来自世界各地近1万名古代人的DNA样本，以寻找唐氏综合症病例。唐氏综合症是一种罕见的遗传疾病，由21号染色体的额外拷贝引起。来自德国莱比锡马克斯普朗克进化人类学研究所(MPI-EVA)的研究人员扫描了基因组数据，发现了6名患有唐氏综合症的儿童。其中五个孩子在2000多年前被埋葬，最多活到一岁。虽然他们的生命很短暂，但所有这些孩子都被埋葬了，通常还有陪葬品，这表明他们被视为古代社会的成员。

多年来，MPI-EVA的研究人员一直在收集和分析生活在过去数万年的人类的古代DNA。分析这些数据使研究人员能够追踪人类的运动和混合，甚至发现影响他们生活的古代病原体。然而，对罕见遗传条件的系统研究还没有尝试过。唐氏综合症是其中一种罕见的疾病，如今每1000个新生儿中就有一个患有这种疾病。

令他们惊讶的是，Adam“Ben”Rohrlach和他的同事们发现了六个人，他们的21号染色体DNA序列异常多，只能用21号染色体的额外拷贝来解释。芬兰一座教堂墓地的一个病例可以追溯到17至18世纪。剩下的五个人要古老得多:他们可以追溯到距今5000到2500年前，在希腊和保加利亚的青铜时代遗址以及西班牙的铁器时代遗址中被发现。在所有情况下，研究人员都能够获得大量关于遗骸和埋葬的额外信息。

在定居点内埋葬，并有墓葬

虽然唐氏综合症患者在现代医学的帮助下可以活得很长，但在过去并非如此。事实上，根据骨骼遗骸的年龄估计，这六个人都在很小的时候就去世了，只有一个孩子大约一岁大。这五个史前墓葬都位于定居点内，在某些情况下还伴有特殊物品，如彩色珠子项链、青铜戒指或贝壳。该研究的主要作者Rohrlach说:“这些埋葬似乎向我们表明，这些人作为古代社会的一部分受到了照顾和重视。”

虽然这项研究的目的是寻找唐氏综合症的病例，但研究人员也发现了一个患有不同疾病的个体。在大约10,000个测试的DNA样本中，有一个人出乎意料地拥有来自18号染色体的古代DNA序列的高比例，这表明她携带了该染色体的三个副本。已知18号染色体的三个副本会导致爱德华兹综合症，这是一种比唐氏综合症更严重的健康问题。爱德华兹综合症的发病率不到1 / 3000，比唐氏综合症的发病率要低得多。这一发现也是在西班牙铁器时代的一个遗址中发现的，这给研究人员留下了一个谜。“目前，我们还不能解释为什么我们在这些遗址发现了这么多的案例，”Roberto Risch说，他是巴塞罗那大学Autònoma研究校内丧葬仪式的考古学家，“但我们知道它们属于少数几个孩子，他们在死后获得了被埋葬在房子里的特权。这已经暗示他们被认为是特殊的婴儿。”

随着来自古代个体的DNA样本数量的不断增加，作者计划在未来进一步扩大他们的研究。“我们想了解的是古代社会对可能需要帮助或只是有点不同的个体的反应，”协调序列分析的Kay prprfer说。