诊断疾病相关基因突变的新工具

卡尔加里大学的研究人员开发了一种诊断基因突变的新工具。One-pot DTECT的设计是为了比目前的方法更快、更容易地得到结果。与目前将样品送到专门的私人实验室的过程相比，这种即时护理创新节省了时间，而且更具成本效益。紧凑的试剂盒包含多种酶和独特的DNA片段，用于揭示和检测遗传特征。遗传数据可以通过定量、定性和可视化三种方式进行分析。

　　

Pierre Billon博士对在专门的私人实验室进行基因分析所花费的时间感到沮丧。他的研究需要的DNA样本的结果几周甚至几个月都无法获得。外包给基因组研究机构也很昂贵。Billon相信，还有另一种方法可以更快、更经济有效地产生结果。在他的研究助理Lou Baudrier和访问学生研究员orlsamuna Benamozig的帮助下，他们构思并演示了一种方法。

卡明医学院(CSM)的助理教授Billon说:“我们已经开发出一种方法，它的实施和使用非常简单，世界上任何地方的任何实验室都可以很容易地建立自己的试剂盒，以实现每个样本几美分的同一天基因突变分析。我们对我们自制系统的能力和它在临床环境中的各种应用感到非常兴奋。”

该系统被称为One-pot DTECT，是一个紧凑的试剂盒，包含多种酶和独特的DNA片段，可以揭示和检测遗传特征。遗传数据可以通过定量、定性和可视化三种方式进行分析。

“One-pot DTECT可以确认变异的存在，并精确地确定这些突变的频率，”Billon说。“准确检测基因组序列及其突变对于研究和临床环境中的各种应用至关重要。”

为了证明在临床环境中的准确性，研究人员联系了Nicola Wright博士，她是94年的理学学士，97年的医学博士，是阿尔伯塔儿童医院的儿科血液学家和免疫学家。Wright的专业领域之一是血液疾病，如镰状细胞性贫血，这是由基因突变引起的。为了测试One-pot DTECT是否可以作为一种快速的即时诊断工具，研究人员进行了一项盲法研究。它涉及总共21人的三组：镰状细胞性贫血患者，携带突变但没有发病的人，没有突变的对照组。当天检测到的结果正是研究人员所希望的。

Billon说:“我们的试剂盒识别了各种遗传特征，并以100%的准确性和零假阳性或假阴性，清楚地将受影响的个体与携带者和对照组区分开来。”

研究人员还证实，该试剂盒可以用于少量的DNA，如血点。

“这对于诊断新生儿和幼儿具有重要的应用，因为很难从儿童身上采集血液，”儿科血液学主席Barb Ibbotson说。“血斑更容易发现，早期和准确的诊断对于启动适当的管理和治疗策略至关重要。”

比隆补充说，该试剂盒可用于诊断血液和其他疾病(包括囊性纤维化)的广泛基因突变。用于测试One-pot DTECT的方法的其他详细信息发表在单元报告方法中。Billon, bau德里亚和Benamozig正在通过创新卡尔加里大学的知识转移和商业孵化器中心申请专利，该中心正在积极与行业合作伙伴合作，为科学家，临床医生和需要它的患者提供One-pot DTECT的许可。Billon在纽约哥伦比亚大学做博士后时开发了One-pot DTECT的原始版本。他们在那里提交了第一份专利申请。

Benamozig完成了她的硕士学位，现在在以色列的魏茨曼科学研究所学习。

One-pot DTECT enables rapid and efficient capture of genetic signatures for precision genome editing and clinical diagnostics