《自然》在大型中国母婴研究中发现新的基因变异

该研究是亚洲首个研究母亲、婴儿基因组与健康之间联系的研究之一。澳大利亚布里斯班Mater research研究母婴健康的研究员Vicki Clifton说，今天发表在《自然》杂志上的这项研究是第一批研究东亚人基因图谱的研究之一，东亚人在基因组研究中基本上是一个代表性不足的群体。“这项研究填补了知识上的一个重要空白。”

　　

“出生在广州的队列研究”调查了5.8万对母婴。

与血压较低的母亲相比，血压较高的母亲生出的婴儿更轻、更矮。这只是在对中国父母及其婴儿进行的大规模基因分析中观察到的孕产妇健康与胎儿发育之间众多联系之一，其中包括一些意想不到的结果。

澳大利亚布里斯班Mater research研究母婴健康的研究员Vicki Clifton说，今天发表在《自然》杂志上的这项研究是第一批研究东亚人基因图谱的研究之一，东亚人在基因组研究中基本上是一个代表性不足的群体。“这项研究填补了知识上的一个重要空白。”

研究小组研究了广州出生队列研究参与者的基因数据。该研究于2012年启动，迄今已收集了广州妇女儿童医疗中心出生的5.8万多名婴儿及其家庭的生物学、环境和社会数据。广州妇女儿童医疗中心的流行病学家、该队列研究的负责人秋秀说，研究人员已经发表了大量关于该队列的流行病学研究，但最新的研究是第一次分析大量的基因数据。“我们正在打开一个黑匣子，”邱说。

基因的影响

该分析包括4,053名父母-孩子对或三人组，包括父母双方。参与者是从较大的广州组中随机选择的。邱和她的同事们从父母的血液样本和婴儿的脐带血中对基因数据进行了测序，并收集了母亲和婴儿的身体信息，包括身高和体重。

研究人员发现了在其他人群中未观察到的遗传变异。其中一种变异与母亲怀孕期间体重增加有关。另一种与孕妇胆汁酸水平升高和患肝脏疾病胆汁淤积症的风险有关，这与胎儿死亡的风险增加有关。研究人员说，这种变异可能在东亚母亲中比在其他地区的母亲中更普遍，因为它也有保护人们免受乙肝病毒感染的作用，乙肝病毒在中国很常见。

研究人员发现，在母亲和婴儿之间，某些基因变异对同一性状的影响存在差异。例如，一些变异与婴儿的胆固醇水平改变有关，而与母亲的胆固醇水平改变无关，反之亦然。克利夫顿说:“这真是令人着迷。”他揭示了婴儿基因的重要性——不仅仅是母亲的饮食——在决定他们在子宫里的胆固醇水平。孩子和母亲之间的这些差异表明，一个人的遗传风险可能随着年龄的增长而改变，或者有表观遗传成分，邱说，研究小组希望进一步探索。

研究人员还开发了一种方法来观察母亲的某些特质如何影响孩子的成长。他们的分析证实了一些先前建立的联系，包括在禁食时更高、血糖水平更高的母亲会生更重的婴儿，而血压较高的母亲会生更轻、更矮的婴儿。在定量方面，他们发现，例如，母亲身高每增加1厘米，婴儿出生体重平均会增加15克。

该研究还发现了一些新的联系。例如，胆汁酸水平较高的母亲所生的婴儿较矮。克利夫顿说，这项分析没有确定因果关系，但为进一步的研究提供了线索。

需要更多的工作

位于马里兰州贝塞斯达的美国国家人类基因组研究所基因组医学部主任Teri Manolio说，探索基因组和疾病之间联系的基因研究正变得越来越流行。马诺里奥说，它们允许研究人员以“不可知论的方式”分析数据，并“发现你意想不到的东西”。但Manolio警告说，研究参与者的数量相对较少，任何联系都需要在更大的样本量和实验研究中得到证实。

尽管如此，克利夫顿对广州项目开始有所发现感到兴奋。她说:“我们可以期待从这个队列中获得更多的数据和更多有趣的结果。”