利用人工智能，让精准医疗更容易实现

Emily A. Hammad Mrig博士正在使用自然语言处理（NLP）来识别患者和解决方案，使分子诊断更实惠和公平。

　　

在精准医学领域，分子诊断（MDx）有能力通过使用遗传信息来指导个性化的护理方法并改善临床结果，从而改变患者的护理。然而，获得这些先进检测的机会往往滞后于它们的发展，主要原因是成本和保险覆盖范围不均衡。临床药学系助理教授Emily A. Hammad Mrig博士正在通过使用人工智能（AI）工具来识别患者和解决方案，使MDx更实惠和公平，从而解决这个问题。

在国家人类基因组研究所（NHGRI）职业发展奖（K01）的支持下，Mrig的研究重点是循环肿瘤DNA （ctDNA）测试，这是一种分子诊断，体现了实施新诊断的更广泛挑战。对于晚期非小细胞肺癌患者，ctDNA检测可以通过简单的抽血而不是侵入性组织活检来提供更快的分子结果，从而可能缩短治疗时间。然而，延迟或阻止支付检测费用的障碍可能会使结果恶化。

确定获得MDx覆盖和付款选择方面的障碍是了解谁可以获得这些检测及其原因的关键第一步。为了克服这一长期存在的挑战，Mrig开发了一种人工智能工具，使用自然语言处理（NLP）从非结构化数据（如pdf中的诊断结果）中分析和提取信息。

Mrig说：“这个工具的设计目的是查看所有的病人记录，确定哪些病人得到了这种诊断，看看他们的结果是什么，然后将其与账单和编码信息等结构化数据联系起来。”“从那里，你可以确定支付途径：是自掏腰包吗？通过经济援助计划？还是保险？”

打破障碍

尽管ctDNA检测具有变革潜力，但由于成本、保险覆盖面差距和其他系统性障碍，ctDNA检测（以及许多其他MDx技术）对于服务不足的人群往往仍然遥不可及。Mrig的目标是了解这些障碍，并通过与加州大学旧金山分校和社区的患者和利益相关者合作，为政策或流程干预奠定基础。

她说：“临床指南确实指导了保险范围。”“但技术发展如此之快，以至于临床医生在指南出台之前就开始使用它了，这意味着保险也没有跟上。”结果呢?患者可能面临检测延迟或难以自掏腰包，从而阻碍获得可能挽救生命的技术。

“我的热情是公平。这就是我所做的一切的动力，”Mrig说，他也是精准医学转化和政策研究中心（TRANSPERS）的成员。“我们如何才能复制我们在加州大学旧金山分校做得很好的事情，为社区环境中的患者提供同样的机会？她补充道，并将加州大学旧金山分校的专业药房服务作为一个成功的机构模式。

为公平拥抱人工智能

虽然Mrig最初对采用人工智能工具进行研究犹豫不决，但她最终看到了NLP解决复杂而持久的方法和数据问题的潜力。“我寻找了所有其他方法来解决这个数据问题。然后我意识到NLP可以让我做一些我从论文开始就想做的事情：对分子诊断的（保险和成本相关的）准入障碍进行大规模的实证分析。”

Mrig说，NLP不会取代人类的洞察力，而是增强它。“这是一种不同形式的定性研究。它使我们能够获得丰富的数据，如社会经济因素、患者偏好和护理决策的细微差别，”她说。“但我们必须小心，不要在这些工具中植入偏见。这就是为什么我要整合来自加州大学旧金山分校、扎克伯格旧金山总医院和创伤中心的数据，以反映不同的患者群体。否则，这个项目就没有意义了，因为我们需要开发的解决方案不仅适用于学术医疗中心，也适用于大多数患者接受护理的社区卫生保健机构。”

保险范围和以病人的声音为中心

Mrig说，自从她还是一名博士生以来，她就对了解与基因检测相关的保险覆盖和财务问题的交叉点很感兴趣，因为她看到了它是如何与科学家、政策制定者和其他人之间关于谁应该接受测试的更广泛的讨论联系起来的。

“研究表明，基于人群的检测可以识别出更多的高危患者。但更广泛的检测引起了支付者对后续护理的担忧。”“与支付方的合作让我明白了保险决策是如何做出的，以及为什么某些障碍仍然存在。挑战在于平衡成本问题与预防和早期发现的明显好处。”

当Mrig展望未来时，她强调了将病人的声音集中在她的工作中的重要性。“我们从临床医生、科学家和研究人员那里听到了很多，但往往忽略了患者的观点，”她说。“这不仅仅是靶向治疗。这是关于了解指导它们的分子诊断和将它们提供给患者的系统。”