Science子刊：阅读障碍基因与大脑结构有关

阅读障碍是一种常见的学习困难，基因通常在其中起作用。与阅读障碍相关的基因如何与普通人群的大脑结构相关？在《科学进展》上发表的一项大规模研究中，由奈梅亨马克斯普朗克心理语言学研究所领导的一组科学家发现，增加阅读障碍几率的基因变异与大脑中涉及运动协调、视觉和语言的区域的差异有关。

　　

阅读障碍是一种常见的学习困难，基因通常在其中起作用。与阅读障碍相关的基因如何与普通人群的大脑结构相关？奈梅亨马克斯·普朗克心理语言学研究所领导的一组科学家发现，增加患阅读障碍几率的基因变异与大脑中涉及运动协调、视觉和语言的区域的差异有关。

大约5%的学龄儿童在学习阅读和/或拼写方面有严重困难，这种情况被称为阅读障碍。第一作者Sourena Soheili-Nezhad说：“阅读障碍在一定程度上受到基因的影响，并且具有很强的遗传性。”“然而，阅读障碍是一种复杂的特征，不能用单个大脑区域或单个基因的变化来解释。确切地研究哪些基因影响哪些大脑网络可以帮助理解在这种学习困难中认知功能是如何发展不同的。”

阅读障碍的遗传几率

为了研究基因对阅读障碍的影响与大脑结构的关系，Soheili-Nezhad和他的团队进行了一项大规模的基因研究。研究人员使用了23andMe公司收集的100多万人的数据，发现许多基因变异会增加一个人患阅读障碍的几率。

研究人员对来自一个大型数据库（英国生物银行）的3万多名成年人计算了阅读障碍的“多基因得分”，并将其与脑部扫描联系起来。尽管在英国生物银行的数据库中没有关于哪些人患有阅读障碍的信息，但阅读障碍的遗传倾向在成年人中是不同的，可能与大脑的特定部位有关。

内囊

患阅读障碍的遗传几率越高，与运动协调和语音处理相关的大脑区域体积越小有关。相反，阅读障碍相关的基因变异与视觉皮层体积增加有关。

研究人员还观察到大脑深处被称为内囊的白质束的差异。在这一脑区，白质密度不仅与阅读障碍的遗传影响有关，还与受教育程度、流体智力和注意力缺陷/多动障碍（ADHD）有关，这些特征与阅读障碍有关。

大脑发育

该研究的资深作者克莱德·弗兰克斯（Clyde Francks）解释说：“这些结果与阅读障碍是一种复杂的特征相一致，这种特征可能涉及认知过程的改变。”“虽然我们的研究使用的是成年人的数据，但大脑的一些变化可能与生命早期阶段大脑发育的改变有关，例如在胎儿或婴儿期，然后在一生中保持稳定。”其他变化可能反映了大脑对具有较高阅读障碍遗传倾向的人几十年来行为改变的反应。例如，在个人和职业生活中多年不阅读可能会影响大脑的视觉系统。”

原因还是结果？

在未来的研究中，研究人员计划使用来自儿童或青少年的数据，而不是成年人的数据，以更密切地研究哪些大脑变化与导致阅读障碍有关，而不是具有该特征的下游后果。

Soheili-Nezhad总结道：“了解阅读障碍的大脑基础也可能有助于实现早期诊断和未来的教育干预，有更有针对性的策略适合每个孩子的情况。”