最古老的现代人类基因组测序

　　

很少有早期现代人的基因组被测序，他们第一次到达欧洲时，该地区已经有尼安德特人居住。由马克斯·普朗克进化人类学研究所的研究人员领导的一个国际团队现在已经对迄今为止最古老的现代人类基因组进行了测序。这些基因组是从生活在4.2万至4.9万年前的德国Ilsenhöhle和捷克Zlatý kůň的7个人身上恢复的。这些基因组属于一个小而密切相关的人类群体的一部分，这个群体最初从大约5万年前离开非洲的人群中分离出来，后来在世界其他地方定居。尽管尼安德特人很早就分开了，但他们基因组中的尼安德特人DNA可以追溯到非洲以外所有人共同的一次混合事件，研究人员将其追溯到大约4.5万至4.9万年前，比之前认为的要晚得多。

在现代人离开非洲后，他们与尼安德特人相遇并杂交，导致大约2%到3%的尼安德特人DNA可以在今天非洲以外的所有人的基因组中找到。然而，对于这些欧洲第一批拓荒者的基因以及尼安德特人与非非洲人混合的时间知之甚少。

欧洲的一个关键地点是捷克Zlatý kůň，在那里发现了一个生活在大约4.5万年前的个体的完整头骨，并对其进行了基因分析。然而，由于缺乏考古背景，不可能将这个人与任何考古定义的群体联系起来。附近的一个遗址，位于德国拉尼斯的Ilsenhöhle，距离Zlatý kůň约230公里，以一种特殊的考古类型而闻名，即林康比-拉尼西亚-耶兹马诺维奇（LRJ），其历史可以追溯到大约45,000年前。LRJ文化是由尼安德特人还是早期现代人产生的，一直存在争议。尽管在拉尼斯保存了大部分小块的骨头碎片，但之前的一项研究能够分析其中13块遗骸的线粒体DNA，发现它们属于现代人，而不是尼安德特人。然而，由于线粒体序列只构成遗传信息的一小部分，与其他现代人类的关系仍然是一个谜。

链接Zlatý kůň和Ranis

今天发表在《Nature》杂志上的一项新研究分析了来自拉尼斯的13个标本的核基因组，发现它们至少代表了6个个体。骨骼的大小表明，其中两个个体是婴儿，从基因上讲，三个是男性，三个是女性。有趣的是，在这些个体中有一对母女，以及其他更遥远的生物亲属。研究小组还对在Zlatý kůň上发现的女性头骨中的更多DNA进行了测序，为这个人制作了高质量的基因组。”令我们惊讶的是，我们发现Zlatý kůň和来自拉尼斯的两个个体之间有五级或六级的遗传关系。该研究的主要作者Arev smer说，“这意味着Zlatý kůň在基因上是Ranis大家庭的一部分，并且可能也制造了lrj类型的工具。”

在来自拉尼斯的六个人中，有一块骨头保存得特别好，事实上，它是保存最完好的来自更新世的现代人类骨头，可以进行DNA提取。这使得研究小组从这只被称为Ranis13的雄性个体身上获得了高质量的基因组。Ranis13和Zlatý kůň基因组共同代表了迄今为止最古老的高质量现代人类基因组测序。在分析与表型性状相关的遗传变异时，他们发现Ranis和Zlatý kůň个体携带与深色皮肤和头发颜色以及棕色眼睛相关的变异，反映了这些早期欧洲人群最近的非洲血统。

通过分析拉尼斯人和Zlatý kůň基因组中从同一祖先遗传的片段，研究人员估计，他们的种群最多由几百个个体组成，可能分布在更大的领土上。作者没有发现证据表明这一小部分早期现代人对后来的欧洲人或任何其他世界人口有贡献。

共同的尼安德特人混合物的时间范围更窄

Zlatý kůň/Ranis人口的成员与尼安德特人在欧洲共存，这增加了他们迁移到欧洲后在其最近的祖先中可能有尼安德特人的可能性。先前对4万多年前现代人的研究发现了现代人和尼安德特人之间最近发生的混合事件的证据。然而，在Zlatý kůň/Ranis个体的基因组中没有检测到尼安德特人最近混合的证据。“事实是，可能较晚到达欧洲的现代人类群体携带着尼安德特人的祖先，而拉尼斯和Zlatý kůň则没有，这可能意味着更古老的Zlatý kůň/拉尼斯谱系可能是通过不同的路线进入欧洲的，或者与尼安德特人居住的地区没有广泛的重叠，”共同监督这项研究的Kay Prüfer推测道。

Zlatý kůň/Ranis人口代表了已知最早的与现代人类群体的分化，这些人类从非洲迁徙出来，后来分散在欧亚大陆。尽管有这种早期的分离，Zlatý kůň和Ranis的尼安德特人祖先起源于相同的古代混合事件，这种混合事件可以在今天非洲以外的所有人中检测到。通过分析尼安德特人在高覆盖率的Ranis13基因组中贡献的片段长度，并使用对该个体的直接放射性碳年代测定，研究人员将这种共有的尼安德特人混合物的年代定在4.5万至4.9万年前。因为所有现在的非非洲人都与Zlatý kůň和Ranis有着相同的尼安德特人祖先，这意味着在大约4.5万到4.9万年前，一定还存在一个连贯的非非洲人祖先。

“这些结果让我们对最早在欧洲定居的开拓者有了更深入的了解，”该研究的资深作者Johannes Krause说。“他们还表明，在非洲以外发现的任何年龄超过5万年的现代人遗骸，都不可能是与尼安德特人杂交的普通非非洲人口的一部分，而现在在世界大部分地区都发现了这些人。”

Earliest modern human genomes constrain timing of Neanderthal admixture