《新英格兰医学杂志》：异常的产前血液检查结果可能预示着隐藏的母体癌症

　　

美国国立卫生研究院（NIH）的研究人员发现，用于筛查胎儿染色体疾病的产前无细胞DNA （cfDNA）检测结果异常的孕妇中，有48.6%的人患有此前未被发现的癌症。癌症包括结直肠癌、乳腺癌、肺癌和胰腺癌，以及淋巴瘤、胆管癌和肾癌。筛查测试分析母体血液中循环的胎盘DNA片段，以识别额外的染色体或确定婴儿的性别。这项研究发表在《新英格兰医学杂志》上。

除了胎儿DNA外，cfDNA检测还可以检测母亲红细胞干细胞释放的DNA，偶尔也可以检测无症状孕妇未被发现的癌症导致的异常DNA。美国国立卫生研究院正在进行的IDENTIFY研究旨在了解更多关于可能表明潜在癌症的异常cfDNA测试结果。在目前的分析中，研究人员使用全身磁共振成像（MRI）、标准医学诊断测试和cfDNA测序对107名IDENTIFY参与者进行了癌症筛查。共有52名参与者被诊断患有癌症。对于这一组，作者发现全身MRI是检测癌症最有效的方法。标准诊断技术，如记录病史、评估症状和体格检查，在确定参与者的癌症或其位置方面作用有限。

其他异常的cfDNA结果归因于肌瘤（良性子宫肿瘤），胎盘染色体与胎儿染色体不同，以及母亲的克隆造血（可导致血癌的癌前状态）。研究人员指出，需要进一步的研究来验证研究者描述的cfDNA测序模式，这些模式可能在没有明显临床症状的年轻怀孕人群中表明癌症。

这项研究是由美国国立卫生研究院的国家人类基因组研究所、国家癌症研究所和尤尼斯·肯尼迪·施莱弗国家儿童健康与人类发展研究所（NICHD）的研究人员进行的。