Complete Genomics在ASHG年会上介绍多组学和空间转录组学方案

　　

2024年美国人类遗传学会（ASHG）年会于2024年11月5日至9日在丹佛举行。Complete Genomics公司在会议上分享了基于其测序技术的各种多组学和空间转录组学应用的细节。同时，一些客户在会议上展示了案例研究，突出该公司技术的优势。

据该公司称，去年市场上有更多客户采用了其旗舰款测序仪DNBSEQ-T7，用于DNA、RNA和蛋白质的测序。DNBSEQ-T7平台每天可生成高达7 Tb的数据，其双端读数的读长达150 bp，准确率超过99.9%。

除了在ASHG期间展示DNBSEQ-T7外，Complete Genomics还讨论了全基因组测序、空间转录组学、蛋白质组学和单细胞测序解决方案。他们还讨论了基于DNBSEQ测序技术的综合解决方案CompleteWGS。它提高了基因组覆盖率，改进了高难度基因的测序和单倍型定相。

测序解决方案

Complete Genomics在会议上展示了DNBSEQ-G400RS FluoXpert仪器，这是一款多功能测序仪，将高通量测序与多重免疫荧光（mIF）相结合。这个解决方案支持体内空间蛋白质检测，可在单个系统中对DNA/RNA和蛋白质数据进行多组学分析。

同时，该公司还展示了DNBSEQ-G800台式测序仪，这台测序仪能够提供600 bp以上的单端读数。它还采用了CoolMPS技术，能够在各种应用中实现更好的变异检出。这个解决方案特别适合高度可变或重复区域的测序、结构变异的鉴定，以及全长转录组测序等。

Complete Genomics还重点介绍了全自动DNBelab-D4数字化样本制备系统，它可在约2.5-3.5小时内将DNA或RNA样本制备为DNA纳米球。Complete Genomics正向宏基因组学、靶向测序和全基因组测序客户推广该系统，并尝试转换第三方文库，以便兼容DNBSEQ测序仪。

最后，该公司还展示了DNBSEQ-G99测序仪，它可以为各种测序应用提供Q40数据质量。它提供了两个独立的流动槽，12小时内可完成PE150测序，提供高达48 Gb的数据；30小时内可完成PE300测序，提供高达96 Gb的数据。

另外，该公司还采取措施加强其数据分析能力。上个月，它宣布将DNBSEQ平台与英伟达的Parabricks软件集成，用于二次分析。除了支持更广泛的测序数据格式，Parabricks还提供了常用的变异检出工具，比如Genome Analysis ToolKit和DeepVariant，这些工具已针对GPU加速进行了优化。它们带来了更高的灵敏度和特异性，特别适合低频变异的鉴定。

其他方面的新消息

Complete Genomics公司还宣布，它将成为STOmics产品在美国的独家经销商。STOmics公司成立于2020年，提供以Stereo-seq技术为核心的高分辨率时空多组学平台。作为协议的一部分，Complete Genomics公司还为希望将空间转录组学纳入其研究的研究人员推出了一项资助计划。

这项Spatial Xcellerator资助计划将提供先进的空间转录组学技术，用于以单细胞分辨率研究基因表达。通过该计划，公司提供免费试剂和测序，以及从样品制备到数据分析的培训和支持。感兴趣的研究人员可以申请两个目标方向——癌症研究和组织图谱研究。