华大基因：多靶点粪便DNA检测有望早期发现结直肠癌

　　

最近在泰国进行的一项研究表明，多靶点粪便DNA检测在泰国人群中检测结直肠癌（CRC）具有高度敏感性和特异性。研究人员认为，这种检测方法可以作为结肠镜检查的一种可行的非侵入性替代方法，特别是在结肠镜检查不太容易获得或不太被患者接受的情况下。

这项研究是由华大基因于2023年与泰国玛希隆大学Siriraj医院医学院Varut Lohsiriwat教授团队合作进行的。该研究于2024年10月发表在《 Asian Pacific Journal of Cancer Prevention 》（APJCP）上。

研究人员以结肠镜检查为参考标准，重点评价多靶点粪便DNA检测对结直肠癌和晚期腺瘤的诊断性能。该研究包括无症状和有症状的患者，他们在结肠镜检查后进行了粪便DNA检测。多靶点粪便DNA检测针对SDC2、ADHFE1和PPP2R5C基因的甲基化状态。分析敏感性、特异性和其他诊断参数。

在这项研究中，对274例患者（平均年龄62岁，主要为女性，占60.6%）的数据进行了评估。17.2%的参与者被确诊为结直肠癌，而6.2%的参与者被发现患有晚期腺瘤，这是癌症的前兆。多靶点粪便DNA检测是一种非侵入性筛查方法，结果令人印象深刻：检测结直肠癌的灵敏度为91.5%，特异性为90.3%，在90%以上的病例中准确识别癌症。该测试的敏感性在右侧和左侧结肠病变中是一致的，分别为92.3%和91.2%。

对于晚期结直肠肿瘤，包括结直肠癌和晚期腺瘤，该检测的敏感性为75%，特异性为91.9%，是早期发现严重结直肠疾病的一种很有前景的工具。这些发现强调了该测试作为检测结直肠癌的有效筛查选择的潜力，特别是对于较大的病变，尽管在检测较小的异常方面仍然存在一些局限性。

使用华大基因COLOTECT®粪便DNA检测试剂盒采集样本和原始数据。COLOTECT®是一种基于DNA甲基化检测的非侵入性早期结直肠癌检测工具，针对结直肠癌脱落细胞的甲基化谱来评估结直肠癌和晚期腺瘤的风险。这种工具不需要特殊的设备，没有饮食限制，而且完全是非侵入性的。近年来，基于DNA甲基化的结直肠癌检测得到了认可，并被纳入多个CRC筛查指南和专家共识。

研究结果表明，在泰国人群中，多靶点粪便DNA检测对CRC检测具有高度敏感性和特异性。这种检测可以为结肠镜检查提供一种可行的非侵入性替代方法，特别是在结肠镜检查不太容易获得或不太被患者接受的情况下。

2024年6月，为了促进全球对结直肠癌的了解，探索缩小认识差距的方法，华大基因邀请了玛希隆大学Varut Lohsiriwat教授和华大基因朱世达博士在阅读了《华大基因2024年全球结直肠癌认识状况报告》后，分享了他们的见解。

早在2022年，华大基因东南亚团队就与玛希隆大学Siriraj医院医学院Varut Lohsiriwat教授建立了密切的合作关系，邀请他参加华大基因海外科学教育项目“Your Health, Our Concern”。在这个节目中，Lohsiriwat教授分享了有关结直肠癌治疗的宝贵知识和见解。

在Varut教授团队等全球专家的支持下，以及华大基因COLOTECT®粪便DNA甲基化测试等先进的基因测序技术的支持下，预计将显著减轻全球CRC负担。COLOTECT®粪便DNA甲基化测试从粪便样本中的肠道脱落细胞中提取DNA，并通过荧光PCR检测CRC相关基因（SDC2， ADHFE1和PPP2R5C）的异常甲基化。