两个关键基因与常见类风湿关节炎和骨质疏松症有关

研究人员使用分析工具和机器学习算法来识别与类风湿性关节炎和骨质疏松症相关的两个基因，这些基因可以作为诊断工具和潜在的治疗目标。从一个庞大的基因信息数据库中，他们收集了数十个类风湿关节炎和骨质疏松症患者的测序基因组，利用最近开发的计算方法来缩小搜索范围，寻找任何相似之处。他们发现基因ATXN2L和MMP14与类风湿关节炎和骨质疏松症的进展显著相关。

　　

类风湿关节炎是一种常见病，影响全球约1700万人。这种疾病是由免疫细胞攻击关节引起的，会导致疼痛、肿胀以及软骨和骨骼的损伤。类风湿关节炎患者通常会患上骨质疏松症，这是一种更严重的疾病，是免疫细胞造成骨骼损伤的结果，也是某些药物的副作用。

在来自AIP Publishing的APL Bioengineering中，来自Da-Chien总医院，中国医科大学和Chang Gung大学的研究人员使用分析工具和机器学习算法确定了与类风湿性关节炎和骨质疏松症相关的两个基因，这些基因可以作为诊断工具和潜在的治疗靶点。

这两种疾病都以一种关键机制为中心，这种机制用来控制身体的其他部分。细胞凋亡，或程序性细胞死亡，是免疫细胞用来清除功能失调或不需要的细胞的关键工具。然而，故障会导致免疫细胞错误地随机靶向细胞，通常会带来灾难性的结果。

作者Lo Hao-Ju说：“在类风湿性关节炎中，骨形成细胞的过度凋亡会导致关节破坏和炎症。同样的过程也会导致骨质疏松症，强调需要同时控制这两种情况。”

由于细胞凋亡的核心作用，研究人员开始寻找与两种疾病密切相关的与细胞凋亡有关的基因。从一个庞大的基因信息数据库中，他们收集了数十个类风湿关节炎和骨质疏松症患者的测序基因组，以寻找任何相似之处。梳理这些堆积如山的基因数据并非易事，因此他们求助于最近开发的计算方法来缩小搜索范围。

“我们使用生物信息学工具来分析大型基因数据集，重点关注在类风湿关节炎和骨质疏松症中活跃的基因，”Lo说。“我们应用机器学习技术，如Lasso和随机森林，来完善我们的搜索，确定两个关键基因——ATXN2L和MMP14——在这两种疾病中都起着重要作用。”

根据他们的分析，这两个基因与类风湿关节炎和骨质疏松症的进展密切相关。ATXN2L在调节细胞凋亡等过程中发挥作用，因此该基因的功能异常可能引发类风湿性关节炎和骨质疏松症。MMP14有助于形成细胞外组织，如软骨，并可能导致关节组织的破坏，导致类风湿性关节炎。

“我们的分析显示，这些基因参与免疫调节和骨代谢，这表明它们可能是诊断或治疗类风湿性关节炎和骨质疏松症的有用标记，”Lo说。

确定了两个潜在靶点后，作者计划将这些结果作为起点，为患有这两种相关疾病的患者开发新的治疗方案。

“我们计划通过实验研究来验证这些发现，并探索如何靶向这些基因来改善治疗效果，”Lo说。“我们未来的研究还可能涉及开发个性化疗法，利用人工智能和机器学习来预测哪些患者患骨质疏松症的风险最大。”

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