基于人工智能的遗传性肾病病理诊断新方法

筑波大学的研究人员开发了一种新的成像方法，用于使用遗传性肾脏疾病Alport综合征的小鼠模型来观察肾小球基底膜的病变。人工智能将深度学习技术应用于病理图像数据，实现了病变的自动检测。

　　

日本筑波- alport综合征是一种遗传性疾病，与肾功能障碍、感音神经性听力损失和眼部异常有关。在肾脏，血尿发生在疾病的早期，随后逐渐发生蛋白尿，最终发生终末期肾功能衰竭，这需要肾脏替代治疗，如透析或肾移植。

阿尔波特综合征的确切患病率尚不清楚；然而，X连锁的遗传形式（由X染色体上的一个基因突变引起）是最常见的。单X染色体（XY）的男性患者比双X染色体（XX）的女性患者受到的影响更严重。虽然X连锁Alport综合征的女性患者通常被认为病情较轻，但美国和日本的临床研究报道，这些患者中约有15%会在40岁时达到终末期肾衰竭。诊断阿尔波特综合征需要对肾脏组织进行遗传分析和病理检查。然而，预测女性患者的肾脏预后具有挑战性，这突出表明需要指标来评估肾脏保护治疗干预措施的效果，如降压药，这些措施已被报道可以改善预后。

研究小组利用模仿阿尔波特综合症的小鼠模型，对男性和女性患者进行了比较，并调查了女性患者肾脏病变的细节。他们开发了一种改良的周期性酸性甲基苯丙胺银染色，用于观察IV型胶原α5保存区域和缺乏区域的基底膜病变，这是女性患者的特征。此外，人工智能（AI）通过深度学习自动检测这些病变。由于成像AI软件诊断的雌性小鼠肾脏病变定量值与蛋白尿浓度呈正相关，该方法有望帮助预测女性Alport综合征患者的肾功能预后。

日本科学技术振兴机构（JST） START大学推广型资助（资助号JPMJST2052）；日本医学研究与开发机构（AMED）（资助号JP23wm0325066）；在筑波大学，将不同的研究技能编织成一个精心策划的行动，以设计一个欢乐的百年终身社会。筑波大学和Axcelead Drug Discovery Partners， Inc.为这项研究建立了材料转让协议。