《自然遗传学》新研究发现6种癌症易感基因

　　

deCODE genetics/Amgen的科学家和他们的合作者发现了六种与癌症风险相关的罕见生殖系变异的新基因。这项研究结果发表在今天的《自然遗传学》杂志上，标题为“罕见种系变异的基因负担测试确定了六种癌症易感基因”。

有一部分癌症发生在那些天生就有显著改变其癌症风险的罕见序列变异的个体身上。这些变异的发现，如BRCA1-和BRCA2基因中的变异，已经改善了早期癌症检测和靶向治疗的发展，最终减少了癌症负担，改善了携带这些突变的患者的预后。

在这项研究中，科学家们分析了来自欧洲血统个体的三个大型遗传数据集，包括130,991名癌症患者和733,486名对照。通过对22种不同癌症类型进行基于基因的负担关联分析，他们发现了四种与患癌症风险相关的新基因；前列腺癌的促凋亡BIK，结直肠癌的ATG12，甲状腺癌的TG，肺癌和皮肤黑色素瘤的CMTR2参与了自噬。这些变异带来的癌症风险的相对增加是可观的（90-295%），但应该注意的是，该研究的设计不能准确评估绝对终身癌症风险。

此外，研究人员还发现了第一批与癌症风险降低有关的罕见变异基因。具体来说，研究发现AURKB的缺失可以预防任何类型的癌症，PPP1R15A的缺失与乳腺癌风险降低53%相关。这表明抑制PPP1R15A可能是乳腺癌的一种治疗选择。

这项研究揭示了与癌症易感性相关的生物学机制的新见解，有望带来更好的筛查和治疗策略。