PacBio：Revio测序系统新的SPRQ试剂 HiFi人类基因组测序成本降低到不到500美元

新的长读测序化学将DNA输入要求降低四倍，使每个SMRT细胞的数据输出增加33%，改善甲基化调用，并扩展对多组学的支持。

　　

高质量、高精度测序开发商PacBio（纳斯达克股票代码：PACB）宣布一种用于其Revio长读测序系统的改良测序试剂SPRQ上市。新试剂将使每个样品的Revio DNA输入样品量要求降低至500ng，这使得更多的样品类型，如用PacBio的新纳米结合方案提取的唾液和肿瘤样品可以用HiFi测序技术进行测序。它还将增加Revio系统的产量，再加上改进的分析方法，使客户能够将每个基因组的测序成本降低高达50%。配对仪器软件的增强也将提高甲基化调用的准确性，并增加对新型甲基化标记的检测，为客户提供每个样品的丰富的多组学视图。

PacBio总裁兼首席执行官Christian Henry表示：“在过去两年中，随着越来越多的研究人员发现HiFi技术在种群测序和其他人类和非人类测序应用中的优越性，我们看到了对Revio系统的巨大需求。”“我们的团队已经取得了重大突破，大大提高了性能，并将HiFi人类基因组的成本降低到每个样本不到500美元。SPRQ的化学性质为使用Revio系统对更多样品进行测序提供了可能。这种化学是兼容的所有Revio在现场只需一个非常简单的软件更新。它的推出是PacBio真正的转折点，为客户采用和科学发现设定了新的轨迹。”

SPRQ化学将提高Revio SMRT细胞的装载效率，将DNA输入要求减少到500 ng，减少了四倍。该化学物质还将提高测序性能，使每个SMRT细胞的测序产量提高33%。总的来说，这些改进将使每台Revio仪器每年测序多达2500个人类全基因组，每个人类基因组的成本不到500美元。

Broad临床实验室主席兼首席科学官Niall Lennon表示：“提高产量和减少投入要求对我们的用户群体来说是一个巨大的胜利。”“在研究中，我们有很多样本，我们以前无法产生长读数，现在我们能够使用SPRQ试剂拯救80%的样本。更高的成功率和更低的长读数据生成成本增加了更广泛的科学应用，加快了发现的步伐。”

此外，SMRT Link和仪器软件升级与SPRQ化学的发布相匹配，提供了新的DNA甲基化调用器，大大提高了每次Revio运行的多组学能力。该软件提高了读取5mC的准确性，使HiFi测序成为甲基化阵列的一个有吸引力的替代方案。它还增加了检出6mA的新功能，在 Fiber-seq分析中用作开放染色质的标记，提供DNA、甲基化和染色质可及性，所有这些都来自单个DNA输入和测序运行。

“我们实验室的单分子染色质 Fiber-seq分析为HiFi测序提供的基因组多组学视图增加了染色质可及性。 Fiber-seq在泛基因组研究、罕见疾病研究和体细胞变异研究中的应用越来越广泛。我们很高兴在Revio系统上看到精确的6mA读取，以简化 Fiber-seq染色质模板的计算分析，并支持进一步的采用，”华盛顿大学医学遗传学副教授、医学博士Andrew Stergachis说。

PacBio将于2024年11月5日至9日在科罗拉多州丹佛市举行的美国人类遗传学学会年会上展示新的SPRQ化学数据。研讨会将于2024年11月8日下午12:00-1:00在MST 109-111-113室举行，主题为“罕见病研究的新时代：将HiFi测序整合到临床实践和人口基因组学，“将有演讲者包括PacBio全球营销副总裁David Miller， PacBio计算生物学副总裁Michael Eberle博士，Carol Saunders博士，FACMG，临床和实验室遗传学与基因组学部门主任，堪萨斯城儿童慈善基金会，以及Mait Metspalu博士，基因组学研究所所长，Estonian Biocentre。