自闭症风险增加与Y染色体有关

盖辛格的一项研究发现，患自闭症的风险增加似乎与Y染色体有关，这为自闭症在男性中更普遍提供了新的解释。

　　

Geisinger的一项研究发现，患自闭症的风险增加似乎与Y染色体有关，这为自闭症在男性中更普遍提供了新的解释。研究结果发表在今天的《自然通讯》杂志上。

自闭症谱系障碍（ASD）是一种神经发育疾病，其特征是社交互动和沟通受损，行为、兴趣和活动模式受限和重复。自闭症在男性中的发病率是女性的近四倍，但造成这种差异的原因尚不清楚。

一个常见的假设涉及到男性和女性之间性染色体的差异——典型的女性有两条X染色体，而典型的男性有一条X染色体和一条Y染色体。

盖辛格自闭症与发育医学研究所助理教授Matthew Oetjens博士说：“该领域的一个领先理论是，X染色体的保护因素降低了女性患自闭症的风险。”

由Oetjens博士和Alexander Berry博士领导的Geisinger研究小组试图通过检查X或Y染色体数量异常（一种被称为性染色体非整倍体的遗传状况）的人的ASD诊断，来确定X和Y染色体对自闭症风险的影响。

该团队分析了177,416名患者的基因和自闭症诊断数据，这些患者参加了西蒙斯基金会自闭症研究（SPARK）研究和盖辛格的MyCode社区健康倡议。他们发现，多了一条X染色体的人患ASD的风险没有变化，但多了一条Y染色体的人患ASD的可能性是其他人的两倍。这表明与Y染色体相关的风险因素，而不是与X染色体相关的保护因素。

“虽然这些看起来像是同一枚硬币的两面，但我们的研究结果鼓励我们在Y染色体上寻找自闭症的风险因素，而不是将我们的研究局限于X染色体上的保护因素。然而，需要进一步的研究来确定与Y染色体相关的具体风险因素。”

该分析也证实了先前的研究结果，即X或Y染色体的缺失，即特纳综合征，与自闭症风险的大幅增加有关。需要进一步的研究来确定与性染色体非整倍体相关的ASD危险因素是否解释了ASD患病率的性别差异。