-
生物通官微
陪你抓住生命科技
跳动的脉搏
痛风发展的关键因素是遗传 ?
【字体: 大 中 小 】 时间:2024年10月18日 来源:news-medical
编辑推荐:
一项重大的国际研究发现,痛风是一种慢性疾病,主要原因是遗传,而不是患者的生活方式选择。
由奥塔哥(Otago)大学的研究人员领导的全基因组关联研究分析了来自世界各地260万人的遗传信息,大约四分之三的数据来自23andMe, Inc .的客户,这是一家直接面向消费者的基因和预防健康公司,他们同意参与这项研究。研究发现遗传基因是一些人患痛风而大多数人不患痛风的重要原因。全基因组关联分析揭示了痛风的新致病途径,结果发表在《Nature Genetics》杂志上。
痛风是一种慢性疾病,是由先天免疫应答沉积尿酸钠晶体在高尿酸血症的设置。作者从260万人——其中包括120,295名痛风患者——的全基因组关联研究(GWAS)中发现了对痛风炎症成分的分子机制的见解。他们检测到377个基因位点和410个基因独立信号(149个以前在尿酸和痛风中未报道过的基因位点)。另外65个基因位点(来自630,117个GWAS个体)与尿酸信号有关但没有痛风。作者用一项优先排序方案确定了痛风炎症过程中的候选基因——其中包括参与表观遗传重塑、细胞渗透压和nod样受体蛋白3 (NLRP3)炎症小体活性调节的基因。研究确定了适合后续研究的痛风炎症发病机制的候选基因和分子过程。
“痛风是一种有遗传基础的慢性疾病,不是患者的错——痛风是由生活方式或饮食引起的神话需要被打破。”资深作者、奥塔哥大学微生物和免疫学系的 Tony Merriman教授希望这一发现能消除人们对痛风的一些偏见。这种普遍存在的误解让痛风患者感到羞耻,使一些人更有可能默默忍受,不去看医生,服用降低血液中尿酸的预防药物,从而预防疼痛。“人们需要明白,虽然特定的饮食因素,如吃红肉,可以引发痛风发作,但根本原因是高尿酸水平,关节中的晶体,以及免疫系统准备‘攻击’晶体-遗传在所有这些过程中起着重要作用。”
该研究发现了大量的免疫基因和免疫途径,为预防痛风发作提供了新的靶点和方法。Merriman教授希望这些发现能改善痛风患者的治疗方法:“我们希望,随着时间的推移,我们确定的新目标将提供更好、更容易获得的治疗方法。其中一种选择可能是重新利用一种用于治疗一系列其他免疫相关疾病(包括类风湿性关节炎)的药物——tocilizumab靶向免疫信号受体白介素-6,该研究确定白介素-6是痛风的一种新基因。“痛风应该得到更多的卫生支出资源,并在卫生系统中得到更大的优先考虑。”
痛风是男性最常见的关节炎;男性患此病的人数是女性的3-4倍
痛风发作是由尿酸盐结晶引起的关节严重炎症引起的。当体内尿酸水平过高时,这些晶体就会在关节中形成。
饮食对高尿酸水平的影响很小,但对于关节中有尿酸晶体的人来说,饮食是痛风的诱因。
-痛风可以通过药物(如别嘌呤醇)有效治疗,它可以降低血液中的尿酸盐,防止尿酸盐晶体在关节中形成(或溶解它们,如果它们已经存在)。
-痛风是一种慢性疾病,需要终生治疗。