【科研动态】华中科技大学生命学院宁康教授团队《JAMA Network Open》：让大数据为“不食人间烟火的孩子”...

　　

世界上有一群特殊的孩子，他们不能像普通的孩子一样吃鸡蛋、喝牛奶或者母乳，因为这些食物会损害他们的大脑，他们就是患有苯丙酮尿症的儿童，也被称为“不食人间烟火的孩子”。苯丙酮尿症（PKU）是一种由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起的遗传代谢病，此病导致患者无法正常代谢苯丙氨酸，从而使血液中的苯丙氨酸水平升高。苯丙氨酸水平升高会造成严重的神经系统损伤和智力障碍。 

在中国，苯丙酮尿症的发病率约为1:10000，每年约有1700名PKU患儿出生，终身不能食用日常食品。PKU的治疗方法主要是特殊饮食治疗，用低或无苯丙氨酸的食物替代普通食物，以维持正常的血液苯丙氨酸水平。PKU在饮食治疗的同时需长期监测，以确保治疗有效并预防并发症。中国PKU患者的治疗和保健工作主要在省市级的妇幼保健院完成。PKU患者在购买特殊食品方面可以享受医保报销。然而，不同地区或不同年份的医保报销方案可能有所不同。因此，调查、研究和优化不同的医保报销方案，对PKU患者血液中苯丙氨酸浓度及生活质量的影响具有重大意义。

使用人工智能、生物信息学等先进的方法手段科学的归纳整理数据，挖掘海量数据背后隐藏的规律，让大数据来反映“不食人间烟火的孩子”群体最真实的情况，能够为制定医保相关政策提供数据和参考，让卫生经费更科学的使用，产生更大的效益。

华中科技大学生命科学与技术学院宁康教授团队与湖北省新生儿疾病筛查中心等四家新生儿疾病筛查中心合作，在总共筛查超过三百万例的新筛样本中，通过收集不同新筛中心，不同年份，不同医保报销政策下四千多人次PKU患儿血液中苯丙氨酸浓度的数值，将大数据和人工智能应用于公共卫生领域，使用混合线性回归模型对数据进行整理、分析和研究。研究发现高覆盖模式的医保报销可以减少PKU患者在特殊食品上的支出，减轻患者家庭的经济负担，并降低他们的血液苯丙氨酸浓度，帮助PKU患者健康成长。相关工作在2024年6月5日以“Insurance Reimbursement for Special Foods and Phenylalanine Levels in Patients With PKU in China”为题发表在医学领域著名学术期刊JAMA Network Open（中科院一区Top）。

 

华中科技大学宁康教授和湖北省妇幼保健院宋婕萍主任为该论文的共同通讯作者，华中科技大学博士生王波（湖北省妇幼保健院医学遗传中心副主任医师）、夏炎枝博士和程铭悦博士为本论文的共同第一作者。华中科技大学生命学院为第一完成单位。 

宁康教授团队长期从事生物信息学、人工智能、大数据等方面研究，在生物大数据、微生物信息学、医学与人工智能、医工交叉等方面取得了丰硕的研究成果，发表相关高水平论文数十篇。

成果链接：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38837161/