HiFi测序在罕见疾病研究中的力量

儿童健康对未来至关重要。一个关键因素是解开尚未解决的罕见疾病之谜。在全球范围内，使用PacBio技术的高精度长读测序揭示了以前未解决的儿科研究中的临床重要基因。这些发现使科学家能够支持开发罕见和未确诊儿童疾病的诊断方法。

　　

罕见疾病的挑战

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当患有未确诊的罕见疾病的孩子的家庭找到专家时，他们通常已经花费了数年的时间来寻找孩子疾病的原因。在初级保健诊所诊断大量罕见病几乎是不可能的，因为有许多独特的情况，而且许多罕见病的潜在遗传机制仍然未知。

然而，总的来说，罕见病并不罕见，影响着3000万美国人和全球4亿人。罕见病通常是儿科疾病，50%的罕见病诊断影响儿童。不幸的是，这些疾病会造成毁灭性的后果，在美国，近20%的婴儿死亡是由罕见疾病造成的。尽管这些疾病可能非常普遍和具有破坏性，但仍有近70%的罕见病未得到诊断，部分原因是某些基因组技术的能力有限。未确诊的罕见疾病让家庭感到沮丧，没有治疗的途径或计划。做出诊断可以给家庭带来希望和前进的道路。

 

长读数在罕见病研究中的价值

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如果短读外显子组和全基因组测序等技术无法提供诊断，那么看不见的致病变异藏在哪里呢? 许多这样的改变主要分为两类:非编码区和结构变异。

外显子组测序完全遗漏了非编码区，其设计只关注编码区。可以理解的是，非编码区并没有像编码外显子组那样得到同等水平的科学研究，但它们仍然包含保持基因组正常工作所需的关键和高度保守的调控区域。

结构变异太复杂或太大，其他技术无法检测，这是一些基因组技术无法发现罕见疾病致病变异的第二个原因。这些包括但不限于大的结构变异，如缺失和插入，重复扩展和易位。HiFi测序数据由广泛的长读数组成，可以跨越大的结构变异，通过揭示短读数遗漏的大而复杂的变异，使科学家能够更全面地了解基因组。

 

揭开罕见疾病的神秘面纱

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罕见病的第一个也是最具挑战性的方面是确定它们，这对于为家庭提供治疗计划的方向至关重要。美国国立卫生研究院估计，大约80%的罕见病与遗传有关，儿童罕见病的发病率可能更高。PacBio HiFi测序正在帮助研究人员加快了解这些罕见疾病的可能解决方案。

荷兰内梅亨大学医学中心的研究人员旨在缩短发现罕见疾病的时间，并为家庭提供答案。他们的人类遗传学部门是欧洲最大的人类遗传学学术中心之一，正在接受挑战，解决一些最令人费解的未确诊罕见疾病病例。他们选择了什么工具来应对这个挑战? PacBio HiFi长读测序技术。

 

高保真测序揭示了罕见疾病

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内梅亨大学并不是唯一选择高度精确的长读HiFi测序作为推进罕见疾病研究的解决方案的大学。其他中心，如堪萨斯城儿童慈善中心，也在转向高保真测序。

堪萨斯城儿童慈善机构是“儿童罕见疾病基因组答案”项目的所在地，该项目旨在为3万名儿童及其家庭收集基因组数据和健康信息。该程序结合了高度精确的长读测序，以确定以前使用常规测序方法无法检测到的潜在遗传原因。目前，“儿童基因组答案”已经诊断了1000多种罕见疾病，最终目标是完成近10万个基因组。希望有了这些基因组，肯定会有更多对家庭有启发性的答案。

 

利用HiFi测序提高罕见病研究的解决率

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高保真测序是揭示罕见疾病中尚未解决的医学谜团的理想技术。高度精确的长读测序正在帮助科学家提高他们对未诊断疾病的理解，并加速他们对潜在解决方案的理解。借助HiFi测序的力量，我们可以阐明罕见疾病的临床重要基因，并为迫切寻求解决方案的家庭提供答案。

 

您有兴趣了解HiFi测序如何增加我们对未确诊罕见疾病的了解吗?