研究人员在一种罕见的疾病中发现了细胞交通堵塞

麦吉尔大学生物系教授阿兰娜·瓦特(Alanna Watt)领导的研究人员发现，受神经系统疾病影响的脑细胞发生了以前未知的变化。他们的研究发表在《生命》杂志上，可能为未来治疗这种疾病铺平道路。脊髓小脑共济失调6型，被称为SCA6，是一种罕见的神经系统疾病，它会破坏大脑小脑部分的功能，导致运动和协调困难。这种疾病是由基因突变引起的，症状从成年期开始，随着时间的推移而恶化，目前尚无治愈方法。

　　

麦吉尔大学生物系教授阿兰娜·瓦特(Alanna Watt)领导的研究人员发现，受神经系统疾病影响的脑细胞发生了以前未知的变化。他们的研究发表在《eLife》杂志上，可能为未来治疗这种疾病铺平道路。

脊髓小脑共济失调6型，被称为SCA6，是一种罕见的神经系统疾病，它会破坏大脑小脑部分的功能，导致运动和协调困难。这种疾病是由基因突变引起的，症状从成年期开始，随着时间的推移而恶化，目前尚无治愈方法。

虽然科学家们早就知道SCA6的特征是小脑的变化，小脑是大脑中调节运动和平衡的部分，但这些变化的确切机制以及它们如何促进SCA6的发生和进展尚不完全清楚。

该研究观察了患有SCA6的小鼠模型，这些小鼠经过基因改造，具有与人类SCA6患者相同的突变，并且表现出与该疾病一致的运动问题。SCA小鼠的组织样本显示，它们的细胞内体系统出现了惊人的、从未观察到的异常。

该研究的第一作者、前麦吉尔大学博士研究员安娜·库克(Anna Cook)解释说:“细胞是一个繁忙的地方，有很多事情在进行，因此细胞在正确的时间将蛋白质和分子运送到正确的地方是至关重要的。”“但在SCA6中，这个系统出了问题。就像汽车会在交通中受阻一样，蛋白质和分子也会在某些细胞内的运输机制中受阻。”

为了观察内体缺陷是否可以被纠正，研究人员测试了一种名为7,8- dhf的药物，发现这种化合物可以纠正细胞异常，使错位的蛋白质到达它们需要去的地方。“这种药物有效地充当了交通警察的角色，”瓦特说。“它使交通再次移动，允许关键的信号分子到达需要它们工作的细胞位置。”

库克说:“由于目前还没有治愈SCA6的方法，关于这种疾病病理变化的新信息对开发新的药物和治疗方法至关重要。”“这项临床前研究令人兴奋，不仅因为它揭示了这种疾病的一些基本机制，还因为它指出了我们已经证明可以靶向治疗的疾病的一个方面。”

瓦特实验室继续在这项工作的基础上，确定SCA6和其他小脑疾病的疾病机制和潜在治疗方法。安娜·库克(Anna Cook)现在是牛津大学的博士后研究员，研究健康和患病大脑中的多巴胺信号。