Nature Medicine发布基因组医学重要里程碑：将全基因组序列和临床数据大规模结合在一起

研究表明，将全基因组序列和临床数据大规模地结合在一起，有助于提供精确的癌症治疗，从而为个体患者量身定制癌症诊断和治疗。研究结果支持通过NHS基因组医学服务增加在癌症治疗中使用基因组测试。研究表明，开创性的100,000基因组计划数据的价值，有助于提高对癌症的了解，并帮助研究人员开发新的治疗方法。

　　

• 研究表明，将全基因组序列和临床数据大规模结合在一起，有助于提供精确的癌症护理，从而为每位患者量身定制癌症诊断和治疗

• 结果支持通过NHS基因组医学服务在癌症治疗中增加基因组检测的使用

• 这项研究显示了开创性的100,000基因组计划的数据在提高对癌症的了解和帮助研究人员开发新的治疗方法方面的价值。

在同类研究中规模最大的一项研究中，科学家今天报告了如何将癌症患者的健康数据与全基因组序列(WGS)数据结合起来，帮助医生为患者提供更有针对性的护理。

今天发表在《自然医学》杂志上的这项研究表明，将WGS数据与现实世界的临床数据联系起来，可以识别癌症DNA的变化，这些变化可能与个体患者的护理有关，例如，通过帮助确定基于癌症的治疗方法对他们最有效。

这项研究由英国基因组学、英国国民健康服务体系、伦敦玛丽女王大学、盖伊和圣托马斯国民健康服务基金会信托基金以及威斯敏斯特大学领导，分析了从10万基因组计划中超过1.3万名癌症参与者收集的30多种实体肿瘤的数据。通过查看基因组数据以及从参与者那里收集的5年期间的常规临床数据，例如医院就诊情况和他们接受的治疗类型，科学家们能够发现癌症中特定的基因变化与生存率的提高或降低以及患者预后的改善有关。

该研究表明，WGS可以通过使用单一测试检测各种遗传变化，从而提供更全面的肿瘤遗传景观视图。这项研究揭示了不同癌症类型的重要发现，例如:

• 超过90%的脑肿瘤和超过50%的结肠癌和肺癌显示出基因变化，这些变化可能影响患者的治疗方式，指导他们决定手术或可能需要的特定治疗。

• 在超过10%的肉瘤中，发现了更大的DNA变化，即结构变异，这可能影响临床护理和治疗。

• 在超过10%的卵巢癌中，该研究确定了遗传风险，为临床护理提供了重要见解。

分析还揭示了几种癌症的模式，并揭示了不同类型的基因变化，这些变化可能解释对治疗的反应或预测可能的患者结果。总之，这些发现显示了大规模结合基因组和临床数据的价值，可以帮助医疗保健专业人员为患者做出最佳治疗决策。

WGS可以让我们通过一次测试就能读取某人的整个基因组——构成我们DNA的32亿个字母。对于癌症患者来说，这项技术可以用来比较他们肿瘤中的DNA和健康组织中的DNA。

100,000基因组计划为NHS成为第一个通过NHS基因组医学服务将WGS作为常规护理的一部分的国家卫生系统奠定了基础。这项研究显示了投资国家基础设施的价值，可以大规模地生成患者和同意在NHS环境中进行研究的参与者的临床和基因组数据-允许研究人员发现见解，以推动改善癌症患者的诊断，护理和治疗。

Nirupa Murugaesu博士是英国基因组学公司癌症基因组学和临床研究的首席临床医生，NHS基金会信托基金的肿瘤学顾问和癌症基因组学负责人，他说:“这项研究是基因组医学的一个重要里程碑。我们开始实现精准肿瘤学的承诺，这是十年前十万人基因组计划启动时设想的。

“我们正在展示如何将癌症基因组学纳入国家卫生系统的主流癌症治疗，以及它可以给患者带来的好处。通过收集长期临床数据和基因组数据，该研究为临床医生更好地预测结果和定制治疗创造了首个同类资源，这将使他们能够更有效地告知、准备和管理患者的期望。”

伦敦玛丽女王大学健康副总裁Mark Caulfield教授说:“这项研究表明，我们如何将癌症治疗从‘一刀切’的方法转变为精准医疗，并定义了预测治疗反应和结果的特定基因组特征，这可能会扩大全基因组在癌症治疗中的应用。”

英国基因组学公司癌症科学主任Alona Sosinsky博士说:“10万基因组计划为癌症全基因组测序铺平了道路。这项技术为精准肿瘤学提供了巨大的机会。与集中收集的临床数据一起，我们的基因组队列为基础和转化研究提供了丰富的数据集。在这项研究中，我们展示了Genomics England独特的国家基因组研究数据集如何为医疗保健领域的基因组测试提供重要信息。”

英国基因组学癌症参与者小组副主席Helen White说:“这项研究为更好地诊断和治疗癌症打开了大门，但只有所有那些不顾癌症诊断的挑战，同意将他们或他们所爱的人的基因组和健康数据用于10万基因组计划的人，才有可能实现。”他们的宝贵贡献使这些进步成为可能，为受癌症影响的人们带来了长寿的希望。”

英国国家医疗服务体系首席科学官、基因组学高级负责人Dame Sue Hill教授说:“通过这项新研究，来自10万基因组计划的数据继续为使用基因组测试提供精确的分子诊断证据，为患者提供个性化治疗和干预。”

“在这项研究中获得的见解，其中基因组模式或图谱已经在数千名不同类型的癌症患者中绘制出来，支持并告知NHS基因组医学服务为癌症患者提供全面的基因组检测服务，并标志着医疗保健的美好未来，因为我们将继续磨练和加强NHS对基因组学的使用，并定制干预措施以改善结果。”

卫生部长Andrew Stephenson说:“这项突破性的研究展示了基因组学的力量，已经帮助改变了护理，使患者能够接受更有针对性的治疗，并推动了诊断的改进。”

“但我们不会就此止步。我们希望利用这一创新来改善对患者的护理，并巩固我们作为生命科学超级大国的地位，从而实现更快、更有针对性的干预。”

文章标题

Insights for precision oncology from the integration of genomic and clinical data of 13,880 tumors from the 100,000 Genomes Cancer Programme