血液病医院安刚/邱录贵团队通过国内首个前瞻纵向血液病队列揭示骨髓瘤患者复发时小克隆17p缺失的预后价值

　　

2023年8月3日，中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）安刚/邱录贵团队在Haematologica《血液学》在线发布了题为“Minor clone of del(17p) provides a reservoir for relapse in multiple myeloma”（小克隆17p缺失导致多发性骨髓瘤复发）的文章。该研究基于中国第一个前瞻纵向血液病队列（NICHE队列），通过比较初诊和复发时携带不同克隆大小的17号染色体短臂（17p）缺失的骨髓瘤患者的生存情况，揭示了复发时小克隆17p缺失的重要预后价值。

17p缺失被视为骨髓瘤最重要的高危因素之一，安刚主任医师曾在2015年于Clinical cancer research杂志发文，报道了初诊时携带大克隆17p患者的生存情况最差。然而，当时的研究仅局限于初诊时期和大克隆17p缺失的预后价值，患者复发时携带小克隆17p缺失对其预后的影响仍不明确。

该研究共纳入了2013年1月至2019年12月间在中国医学科学院血液病医院（中国医学科学院血液学研究所）就诊的995例初诊和293例首次复发时具有完整的荧光原位杂交的细胞遗传学数据的骨髓瘤患者。这其中，有197例骨髓瘤患者具有配对的初诊-初次复发的数据。

研究结果表明，复发时携带17p的多发性骨髓瘤患者比例较初诊时显著升高。进一步研究发现，复发时携带小克隆17p缺失的患者与携带大克隆17p缺失的患者生存情况近似，而复发时不携带17p缺失的患者的生存情况最佳。

综上，该研究证明了小克隆17p缺失同大克隆17p缺失一样对骨髓瘤患者有重要预后价值，强调了对携带小克隆17p缺失的患者进行定期细胞遗传学监测的重要性。

本研究得到中国医学科学院医学与健康科技创新工程（2022-I2M-1-022、2021-I2M-1-041）、国家自然科学基金（面上项目82270218、国际(地区)合作与交流项目81920108006）的支持。

论文链接：https://haematologica.org/article/view/haematol.2023.283533