《Nature Genetics》乳腺癌的新嫌疑人

根据对24万多名女性基因数据的研究，研究人员发现了与乳腺癌相关的新基因，有望增强风险评估和治疗见解。

　　

一项大规模的国际合作研究发现了与乳腺癌相关的新基因。

由拉瓦尔大学的Jacques Simard教授和英国剑桥大学的Douglas Easton教授领导的一项开创性的国际研究确定了与乳腺癌相关的新基因。这些发现可以整合到未来的测试中，以识别风险较高的女性。目前的乳腺癌基因检测主要考虑BRCA1、BRCA2和PALB2等特定基因。然而，这些基因只占遗传风险的一小部分，这表明可能有未知的基因在起作用。

解锁新见解

这项研究揭示了至少四种新的乳腺癌风险基因，并为其他几种基因提供了初步证据。认识到这些基因不仅加深了我们对乳腺癌遗传风险的理解，而且提高了风险预测。这种精细化的理解将促进更有效的乳房筛查方法、风险缓解和临床管理策略。

此外，发现这些新基因为了解引发癌症生长的生物过程提供了宝贵的见解，有可能为创新的新疗法铺平道路。

改善病人护理

总体目标是将这些信息整合到全球医疗保健专家广泛采用的现有综合风险评估工具中。拉瓦尔大学的Jacques Simard教授强调，“改善对高危妇女的遗传咨询将促进在降低风险策略、筛查和确定治疗方案方面的共同决策。虽然在这些新基因中发现的大多数变异是罕见的，但对于携带它们的女性来说，风险可能很大。例如，其中一种新基因MAP3K1的改变似乎会导致患乳腺癌的风险特别高。”

稳健的研究方法

这项研究的优势在于用于分析的基因数据。研究人员对2.6万名乳腺癌女性和21.7万名非乳腺癌女性的所有基因变化进行了观察。其中包括来自欧洲和亚洲八个国家的女性。

“据我们所知，这是同类研究中规模最大的。剑桥大学癌症遗传流行病学中心主任Douglas Easton教授说:“这是通过使用来自许多国家的多个合作者的数据以及来自英国生物银行的公开数据而实现的。”在将这些信息用于临床环境之前，科学家需要在进一步的数据集中验证结果。Easton教授说:“我们需要更多的数据来更准确地确定与这些基因变异相关的癌症风险，研究肿瘤的特征，并了解这些遗传效应如何与其他影响乳腺癌风险的生活方式因素相结合。”

该研究小组目前正在为此目的进行大规模的国际努力。Naomi Wilcox(剑桥大学)等人的这项研究发表在2023年8月17日的科学杂志《Nature Genetics》上。

“Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer risk” by Naomi Wilcox, et al., 17 August 2023, Nature Genetics.