基因突变研究为肾癌带来新见解

　　

密歇根大学罗格尔癌症中心、密歇根大学病理系和密歇根转化病理学中心的临床医生和研究人员进行了一项新研究，揭示了对MiTF家族基因突变的肾病患者进行的800多项临床分析的结果。这项研究发表在《American Journal of Clinical Pathology》上，是同类研究中规模最大的，具有深远的临床和诊断意义。

由Rohit Mehra医学博士领导的研究小组对肾肿瘤中MiTF家族基因TFE3和TFEB进行了800多次临床分析，这些肿瘤的形态学和生物标志物改变被认为是MiTF家族基因突变的可疑因素。

结果显示，合并TFEB扩增的肾肿瘤患者明显比合并TFE3或TFEB易位的肾肿瘤患者年龄大。

此外，已知与预后不良相关的TFEB扩增肾肿瘤的发生率至少是TFEB易位肾肿瘤的三倍。Mehra说，这些检测是诊断MiTF突变肾细胞癌的金标准。

Mehra说:“这些发现给我们提供了一个具有MiTF家族畸变的肾肿瘤分子全景图。”肾肿瘤亚型严重影响肾细胞癌的预后和个性化治疗，这些FISH检测对于识别此类基因组畸变至关重要。”

这些检测有助于将MiTF突变患者准确地分为三种基因组类型:TFE3易位、TFEB易位和TFEB扩增。这些知识增加了对肾癌疾病复杂性的进一步了解，并有助于为研究人员和临床团队提供更深入的诊断、预后和临床见解。

Lessons from 801 clinical TFE3/TFEB fluorescence in situ hybridization assays performed on renal cell carcinoma suspicious for MiTF family aberrations