新的研究发现单独的白蛋白前基因不足以诊断心力衰竭

　　

由波士顿医学中心和哥伦比亚大学的医生领导的一项新的多中心研究发现，仅凭白蛋白前基因的遗传变异不足以诊断老年黑人患者的转甲状腺蛋白淀粉样蛋白心肌病。发表在《美国心脏协会杂志》上的研究人员发现，测量甲状腺转蛋白或白蛋白前蛋白的血液检查也可能有助于诊断甲状腺转蛋白淀粉样心肌病，并可用于触发更明确的影像学检查。

转甲状腺素淀粉样心肌病(ATTR‐CM)在60岁以上的患者中是一种未被确诊的充血性心力衰竭病因。有一种常见的基因变异，V122I(或Val122Ile)，存在于一种叫做转甲状腺素(TTR)或前白蛋白的蛋白质中，这种蛋白质与atr - cm有关，存在于3.4%的黑人中，即150万人中。V122I之所以如此普遍，是因为当这种变异存在时，有50%的几率会从父母遗传给孩子。重要的是，在那些有这种变异的人中，谁会发展为ATTR是未知的。

研究人员指出，由于越来越多的人使用商业服务进行基因检测，其中一些人会返回V122I测试结果，因此了解阳性基因结果与相关疾病之间的关系对人们来说很重要。

“心脏淀粉样变性是一种严重的心脏病，可由150万人携带的常见遗传变异引起，”资深作者Frederick L. Ruberg医学博士说，“我们的研究表明，在那些遗传了这种变异的人中，只有39%的人患上了心脏淀粉样变性，所以并不是每个遗传了这种变异的人都会患上这种严重的疾病。”

研究人员招募了278名自认为黑人心力衰竭的患者，这些患者来自由美国国立卫生研究院资助的少数民族人群核成像心脏淀粉样变性筛查(扫描- mp)研究。研究参与者居住在波士顿和纽约，并对其进行了基因变异测试。参与者还接受了一项特殊的核心脏成像测试，以确定他们是否患有atr - cm。

在美国有150万人携带V122I变种，有很多人有患atr - cm的风险。这项研究表明，虽然携带者可能有这种基因，但他们不一定会患上这种疾病。该研究还表明，仅仅检测和识别V122I变体不足以推断心力衰竭是由心脏淀粉样变引起的。

“我们的研究表明，一种广泛可用的血液测试来测量白蛋白前水平，也可能有助于识别应该进行更敏感的atr - cm成像测试的患者，”共同资深作者Mathew Maurer博士说，他是哥伦比亚大学欧文医学中心心脏病学教授，也是心脏淀粉样蛋白项目主任。“我们的研究结果也有助于更好地了解atr - cm心力衰竭对老年黑人的影响。”

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文章标题

Clinical Penetrance of the Transthyretin V122I Variant in Older Black Patients With Heart Failure: The SCAN‐MP (Screening for Cardiac Amyloidosis With Nuclear Imaging in Minority Populations) Study