目前使用基因组测序技术进行个体化癌症治疗的患者中，只有5%是有益的

　　

• 基因组测序小组是分析患者肿瘤DNA的测试，以寻找有有效药物的遗传变异。如果肿瘤有这些变异，可以进行个体化治疗。

• 如今，这些检测仅对每20个接受检测的患者中有1个有用，因为大多数情况下，检测的使用没有遵循临床建议。这是CNIO乳腺癌临床研究小组的一项研究结果。

• 研究表明，当遵循临床建议时，基因组测序面板可以提高治疗效果和患者生存率。

• 对于患有转移性结肠癌、肺癌或黑色素瘤癌或罕见肿瘤的患者，或即将参加临床试验的患者，建议使用这些检测。

近年来，基因组测序技术在癌症治疗中的应用越来越广泛。这些测试通过搜索患者肿瘤的DNA，寻找已知有效药物的基因变异，使治疗更加个性化，从而更有效。它们是精准肿瘤学的一部分。但是，Miguel ángel Quintela领导的西班牙国家癌症研究中心(CNIO)乳腺癌临床研究小组的一项研究表明，目前在临床实践中使用的基因组测序面板仅对5%的患者(20人中有1人)有用。

主要原因是，只有40%的病例遵循了推荐使用这类检测的临床标准。

已发表的临床指南

2020年，Quintela的团队发表了一篇对当时现状的综述，并为这些基因组测序小组的应用提出了指导方针。在目前发表在《柳叶刀》杂志《ecclinicalmedicine》上的论文中，研究人员进一步分析了来自马德里两家医院(公主大学医院和Quirónsalud马德里大学医院)的139名患者的病例。

结果表明，按照指南中规定的临床标准使用面板的患者的存活率显着提高。

用于转移性肺癌、结肠癌或黑色素瘤

对于需要一线治疗的转移性肺癌、结肠癌或黑色素瘤患者，推荐使用这些小组。在这些肿瘤中，有多种基因变异，有一种药物可以用于治疗，因此进行全球测试比单独分析每种变异更有效。

对于即将参加临床试验的患者，对于患有没有明确标准的罕见肿瘤的患者，以及对预期反应非常不同的肿瘤(通常没有反应的肿瘤有很好的反应，或者相反)，这些小组也很有用，因为在这些情况下，有可能发现基因变异和药物反应之间的新联系。

按照推荐的临床标准使用这些小组可以提高治疗效果和患者生存率。

不适用于快速发展的肿瘤

相比之下，对于进展非常迅速的肿瘤，对于已经有标准治疗方案不需要完整基因组图谱的癌症，或者对于预期寿命较短的患者，不建议使用该小组。

由于现实生活中存在更大的异质性，因此很难将临床试验的结果推断出实际患者的情况。由于这个原因，现实世界的证据，或对真实案例的分析，近年来变得越来越重要。为了减少这种异质性，本研究中的所有患者都进行了相同类型的小组测试，分析了大约300个肿瘤基因。

根据结果，在测试不合适的情况下，如果不进行测试，就不可能改变患者本来会经历的临床结果。因此，这种类型的研究对于更好地了解临床试验之外的某些测试或治疗的有效性，或评估向患者提供这些测试或治疗的风险/益处等都很重要。

它们的不当使用会延误治疗，并带来虚假的希望

基因测序小组和随后的治疗都很昂贵。两者目前都不是由西班牙公共卫生系统资助的，通常也不在私人保险的覆盖范围之内。因此，确定这些测试是否有用是很重要的，不仅是为了避免经济成本，而且也是为了不浪费时间，这对病人来说是至关重要的。

“等待结果可能需要长达六周的时间。在此期间，患者可能会被给予治愈的错误希望，并可能推迟开始另一种治疗或参加临床试验，”Quintela说。

对医疗实践的重要性

根据该研究的作者，对卫生专业人员来说，重要的是要根据他们的临床决策提出建议。然而，他们警告说，每个病例都是独一无二的，即使患者的情况不在这些指南推荐的范围内，也总会有例外情况进行检测。

“我们希望我们的研究结果对那些为癌症患者安排(这些测试)的临床医生具有真正的临床意义……这组作者在他们的研究中总结道:“在未来，应该在安排[基因组测序小组]测试之前建立分类临床判断，并且应该优先在通常需要多种遗传标记的晚期癌症患者、晚期罕见癌症患者或筛选分子临床试验的患者中进行测试。”

文章标题

Usefulness and real-world outcomes of next generation sequencing testing in patients with cancer: an observational study on the impact of selection based on clinical judgement