《Science》特刊：233种灵长类动物基因组测序

来自24个国家的研究人员分析了来自233种灵长类动物的809个个体的基因组，生成了迄今为止最完整的关于人类近亲的基因组信息目录。该项目由德国灵长类动物中心-莱布尼茨灵长类动物研究所(DPZ)的研究人员参与的一系列研究组成，为包括人类在内的灵长类动物的进化及其多样性提供了新的见解。例如，在狒狒中，不同物种之间的杂交和基因流动在过去发生过，并且在其活动范围的几个地区仍在进行。这使得狒狒成为非洲内外早期人类谱系进化的一个很好的模型。此外，使用专门设计的人工智能算法，基因组数据可以对人类疾病的遗传原因有新的见解(科学，特刊)。

　　

   

   

来自24个国家的研究人员分析了来自233种灵长类动物的809个个体的基因组，生成了迄今为止最完整的关于人类近亲的基因组信息目录。该项目由德国灵长类动物中心-莱布尼茨灵长类动物研究所(DPZ)的研究人员参与的一系列研究组成，为包括人类在内的灵长类动物的进化及其多样性提供了新的见解。例如，在狒狒中，不同物种之间的杂交和基因流动在过去发生过，并且在其活动范围的几个地区仍在进行。这使得狒狒成为非洲内外早期人类谱系进化的一个很好的模型。此外，使用专门设计的人工智能算法，基因组数据可以对人类疾病的遗传原因有新的见解。

灵长类动物在物种和地理区域之间表现出巨大的遗传多样性。“研究这种多样性对于理解人类进化、人类疾病的原因以及保护我们的近亲也至关重要，”德国灵长类动物中心灵长类动物遗传学实验室的科学家、该研究的作者之一Christian Roos说。由西班牙庞培法布拉大学、美国贝勒医学院和美国Illumina公司的研究人员领导，对来自233种灵长类动物的809个个体的基因组进行了测序。这覆盖了近一半现存的灵长类物种，并使可用的灵长类基因组数量增加了四倍。

对灵长类进化和人类独特性的新见解

对比分析提供了灵长类动物遗传多样性和进化历史的基本信息，以及人类与其他灵长类动物区别的重要见解。基因组数据将被认为只发生在人类身上的基因组变异数量减少了一半。“这使得寻找我们与其他灵长类动物不同的突变变得更容易，因此这可能是使我们成为人类的特征的基础，”德国灵长类动物中心认知行为学实验室的科学家Dietmar Zinner说，他也是该研究的作者之一。

其中一项研究更仔细地观察了狒狒的进化，发现狒狒物种之间存在着几次以前未知的杂交和基因流动。“我们发现来自坦桑尼亚西部的狒狒是第一个从三个遗传谱系中获得输入的非人灵长类动物，”德国灵长类动物中心的博士生、狒狒研究的主要作者之一Liye Zhang说。Dietmar Zinner说:“这些结果表明，狒狒种群的遗传结构及其物种间基因交换的历史比以前认为的要复杂得多，并表明狒狒为非洲内外早期人类谱系的类似进化过程提供了一个很好的模型。”

基因组数据帮助下的物种保护

高遗传多样性使物种能够更好地适应不断变化的环境条件和病原体。特别是在小种群中，存在近亲繁殖的风险，从而减少遗传多样性。已经有63%的灵长类物种面临灭绝的威胁，对遗传多样性的分析提供了哪些物种最迫切需要保护的信息，至少从遗传的角度来看是这样。“我们在中国的金丝猴和马达加斯加的金丝猴身上发现了特别低的遗传多样性，”Roos说。

罕见的突变会增加患病风险

人类和临床遗传学的局限性之一是，目前还不可能从成千上万的突变中识别出导致疾病的突变。迄今为止，许多常见疾病，如糖尿病和心脏病的遗传原因尚不清楚，原因要么是缺乏遗传信息，要么是涉及大量遗传和其他因素。通过比较灵长类基因组，现在已经确定了430万个突变，这些突变可能会改变蛋白质功能，从而导致人类疾病。然而，在已确定的430万个突变中，有6%在灵长类动物中很常见，因此被认为对人类疾病的潜在影响很小，因为它们在这些动物中是耐受的。多亏了Illumina公司开发的PrimateAI-3D深度学习算法，现在可以更好地识别致病突变。全球领先的DNA测序公司Illumina Inc .人工智能小组副主任Kyle Farh解释说:“这是一种使用基因组序列而不是人类语言的遗传学聊天技术。”

A global catalog of whole-genome diversity from 233 primate species.